Príklad č. 6

Autor:
Publikované dňa:

Citácia: PANČÍK, Peter. 2017. Biopedia.sk: Príklad č. 6. [cit. 2024-03-28]. Dostupné na internete: <https://biopedia.sk/priklady-z-populacnej-genetiky/priklad-6>.

Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp TmTm spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný TmTn miernu (Thalassemia minor) a TnTn podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?


Testovanie H-W rovnováhy pomocou vzorca:

p2(TnTn) = 9596 / (4 + 400 + 9596) = 9596 / 10000 = 0,9596
2pq(TmTn) = 400 / 10000 = 0,04
q2(TmTm) = 4 / 10000 = 0,0004
2pq(TmTn) = 2 × √[p2(TnTn) × q2(TmTm)]
0,04 = 2 × √(0,9596 × 0,0004)
0,04 ≈ 0,039

Testovanie H-W rovnováhy pomocou Χ2-testu:

Najprv vypočítame alelické frekvencie z absolútnych hodnôt genotypov (pre zjednodušenie počítania je možné frekvenciu druhej alely vypočítať podľa vzťahu p = 1 - q):

q(Tm) = 
2 × počet TmTm + počet TmTn
2 × počet všetkých jedincov
 = 
2 × 4 + 400
2 × (4 + 400 + 9596)
 = 0,0204

 

p(Tn) = 1 - q(Tm) = 1 - 0,0204 = 0,9796

 

Na základe alelických frekvencií vypočítame genotypové frekvencie, ktoré potom použijeme na výpočet očakávaných hodnôt (t) a porovnaním so skutočne zistenými hodnotami (e) vypočítame hodnotu Χ2:

p2(TnTn) = 0,97962 = 0,9596
2pq(TmTn) = 2 × 0,0204 × 0,9796 = 0,04
q2(TmTm) = 0,02042 = 0,0004

t(TnTn) = 0,9596 × (4 + 400 + 9596) = 0,9596 × 10000 = 9596
t(TmTn) = 0,04 × 10000 = 400
t(TmTm) = 0,0004 × 10000 = 4

genotypete-t(e-t)2 ÷ t
TnTn9596959600
TmTn40040000
TmTm4400
spolu10000100000
Tab. Zápis údajov pre Χ2 test

Analyzovaná talianska populácia je v genetickej rovnováhe.

Ďalšie články

Príklad č. 5

U myši Clethrionomys gapperi sú v lokuse pre transferín (krvný proteín) známe tri genotypy: MM, MJ a JJ. V populácii, ktorá bola odchytená z územia severozápadnej Kanady, bolo 24 jedincov genotypu MM, 46 jedincov genotypu MJ a 22 jedincov genotypu JJ. a) Vypočítajte genotypové frekvencie. b) Vypočítajte alelické frekvencie. c) Zistite, či je daná populácia v genetickej rovnováhe.

Príklad č. 7

Predpokladajme, že recesívny znak viazaný na chromozóm X je pozorovaný u 2,5% mužov. a) Aké sú genotypové frekvencie v ženskej časti populácie, ak platí H-W zákon? b) Ktoré z pohlaví je viac postihnuté týmto znakom? c) V ktorej časti populácie sa nachádza viac prenášačov?

Príklad č. 8

Predpokladá sa, že u ľudí pripadá na 20 normálne vidiacich mužov jeden muž farboslepý. Farbosleposť je podmienená recesívnou alelou lokalizovanou na chromozóme X. V akom pomere môžeme očakávať farboslepé ženy ku zdravým ženám?

forward