Príklady z genetiky
Mendelistická dedičnosť
Príklad č. 1-1
Farba kvetu papuľky väčšej (Antirrhinum majus) je podmienená intermediárnym typom dedičnosti (neúplná dominancia). Alela pre červenú farbu kvetu sa označuje A a pre bielu farbu kvetu a. Vysoký vzrast pri tejto rastline je podmienený alelou F a nízky vzrast alelou f. Tieto alely sú voči sebe v dominantno-recesívnom vzťahu (úplná dominancia).
Zapíšte kríženie a napíšte fenotyp všetkých potomkov pri krížení červenokvetého rodiča s vysokým vzrastom (AAFF) s bielokvetým rodičom s nízkym vzrastom (aaff):
a) v F1 generácii
b) v F2 generácii
Príklad č. 1-2
Hnedooká žena, ktorá mala modrookú matku s talasémiou minor (Tt) a krvnou skupinou A, si vzala modrookého muža, ktorý má tiež talasémiu minor, ale krvnú skupinu B. Hnedá farba očí je dominantná (A) oproti modrej (a). Talasémia je dedičná choroba, ktorej príčina spočíva v nedostatočnej funkcii hemoglobínu. Ťažká forma choroby, talasemia major, má genotyp tt.
Zistite pravdepodobnosť, s akou bude mať dieťa týchto rodičov modré oči, talasémiu major a krvnú skupinu 0.
Príklad č. 1-3
Talasémia je dedičná choroba, ktorej príčina spočíva v nedostatočnej funkcii hemoglobínu. Ťažká forma choroby, talasemia major, má genotyp tt. Hemofília je recesívne dedičná choroba viazaná na X-chromozóm.
Modrooká žena s talasemiou minor (Tt), ktorá je prenášačka hemofílie, si vzala hnedookého muža, ktorého otec bol modrooký, a ktorý má tiež talasemiu minor, ale nie je postihnutý hemofíliou. Hnedá farba očí je dominantná (A) oproti modrej (a).
a) Aká je pravdepodobnosť, že sa tomuto páru narodí modrooký syn - hemofilik s talasémiou major?
b) Aká je pravdepodobnosť, že sa im narodí úplne zdravý syn (bez talasémie a hemofílie)?
Príklad č. 1-4
Červená farba hovädzieho dobytka je podmienená alelou R, ktorá je neúplne dominantná nad alelou pre bielu farbu r. Pri heterozygotnej kombinácii Rr vzniká dobytok strakatý.
Aká je pravdepodobnosť, že z každého nasledujúceho kríženia budú teľatá strakaté?
a) strakatý × biely
b) strakatý × červený
c) strakatý × strakatý
Aká je pravdepodobnosť, že teľatá z týchto krížení budú biele?
Príklad č. 1-5
Predpokladá sa, že hnedá farba očí dominuje nad modrou (H - h) a praváctvo nad ľaváctvom (P - p). Modrooký pravák sa ožení s hnedookou praváčkou. Majú dve deti. Jedno je hnedooký ľavák, druhé modrooký pravák. V druhom manželstve si tento muž zoberie ženu, ktorá bola tiež hnedooká praváčka. Má s ňou 9 detí - všetko praváci s hnedými očami.
Napíšte pravdepodobné genotypy muža a oboch žien.
Príklad č. 1-6
Šedý zákal očí je u človeka podmienený prítomnosťou dominantnej alely Z a albinizmus recesívnym párom aa. Gény sú lokalizované v rôznych autozómoch. Z manželstva normálne pigmentovanej matky a otca so šedým zákalom sa narodila albinotická dcéra.
Na základe schémy napíšte pravdepodobný genotyp rodičov.
Príklad č. 1-7
U hovädzieho dobytka je bezrohosť dominantná (A-) nad rohatosťou (aa) a strakatosť je podmienená heterozygotným stavom (Bb) génu pre červenú (B) a bielu farbu (b). V akom pomere bude potomstvo strakatého heterozygotne bezrohého býka a strakatej rohatej kravy vyštepovať strakatých a rohatých jedincov?
Čítať článok Ukázať riešenie
Príklad č. 1-8
Reďkev siata má guľatý tvar koreňa (GG) neúplne dominantný nad mrkvovitým (gg). Intermediárny je repovitý tvar koreňa. Tmavočervená farba je podmienená dominantným génom v homozygotnom stave (RR), biela recesívnou konštitúciou (rr). Svetločervená farba koreňa je dôsledkom heterozygotného stavu.
Urobte rozpis schémy dihybridného kríženia, keď materská forma bude mať okrúhly tvar a tmavočervenú farbu koreňa a otcovská mrkvovitý tvar a bielu farbu po F2 generáciu. Odvoďte genotypový a fenotypový štiepny pomer.
Príklad č. 1-9
Urobte schémy kríženia po F2 generáciu červenokvetej línie (modelovej rastliny) s okrúhlymi semenami (dominantný homozygot) s bielokvetou líniou s hranatými semenami (recesívny homozygot) a odvoďte genotypové a fenotypové štiepne pomery pri:
a) úplnej dominancii oboch génov,
b) neúplnej dominancii jedného génu,
c) neúplnej dominancii oboch génov.
Pre zápis génov použite ľubovoľnú symboliku. V prípade neúplnej dominancie je intermediárna farba kvetov ružová a intermediárny tvar semien je zvráskavený.
Príklad č. 1-10
Máme daných 5 hypotetických znakov, pričom každý znak je určený jedným génom. Pri všetkých piatich alelových pároch veľké písmeno označuje dominantnú formu znaku a malé písmeno recesívnu formu znaku. Alely každého génu sú voči sebe v dominantno-recesívnom vzťahu (úplná dominancia). Medzi uvedenými alelovými pármi je voľná kombinovateľnosť. Určte pravdepodobnosť vzniku:
a) AaBbCcDdEe zygoty z kríženia jedincov AaBBCcddEe × AabbCcDDEe,
b) AaBBcc zygoty z kríženia jedincov aaBBcc × AAbbCC,
c) ABCD fenotypu z kríženia jedincov AaBbCCDD × AaBbccdd.
Príklad č. 1-11
Koľko rôznych typov gamét tvoria jedince uvedených genotypov?
a) DdRRBbnn
b) NNRrKkBbffSs
c) DdrrKkUUNnYy
Populačná genetika
Príklad č. 2-1
Vypočítajte očakávané genotypové frekvencie v každom z uvedených príkladov za predpokladu H-W rovnováhy (uvedené sú alelické frekvencie dominantných alel):
a) D = 0,64
b) I = 0,19
c) G = 0,81
d) K = 0,99
Príklad č. 2-2
Predstavte si hypotetickú populáciu, v ktorej sa nachádza 32,5% homozygotov ww. Ak sa táto populácia nachádza v rovnováhe podľa Hardy-Weinbergovho zákona, aké sú frekvencie ostatných genotypov?
Čítať článok Ukázať riešenie
Príklad č. 2-3
Ak je v rovnovážnej populácii frekvencia jedincov s dominantným znakom 1:100, aká je
a) frekvencia dominantnej alely zodpovednej za tento znak?
b) frekvencia recesívnej alely, ak by sa jednalo o recesívny znak pri rovnakom výskyte?
Príklad č. 2-4
Albinizmus je zriedkavé ochorenie ľudí podmienené recesívnou alelou. V populácii bielych obyvateľov Severnej Ameriky sa vyskytuje vo frekvencii 1:40000. Vypočítajte alelické a genotypové frekvencie danej populácie.
Čítať článok Ukázať riešenie
Príklad č. 2-5
U myši Clethrionomys gapperi sú v lokuse pre transferín (krvný proteín) známe tri genotypy: MM, MJ a JJ. V populácii, ktorá bola odchytená z územia severozápadnej Kanady, bolo 24 jedincov genotypu MM, 46 jedincov genotypu MJ a 22 jedincov genotypu JJ.
a) Vypočítajte genotypové frekvencie.
b) Vypočítajte alelické frekvencie.
c) Zistite, či je daná populácia v genetickej rovnováhe.
Príklad č. 2-6
Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp TmTm spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný TmTn miernu (Thalassemia minor) a TnTn podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?
Čítať článok Ukázať riešenie
Príklad č. 2-7
Predpokladajme, že recesívny znak viazaný na chromozóm X je pozorovaný u 2,5% mužov.
a) Aké sú genotypové frekvencie v ženskej časti populácie, ak platí H-W zákon?
b) Ktoré z pohlaví je viac postihnuté týmto znakom?
c) V ktorej časti populácie sa nachádza viac prenášačov?
Príklad č. 2-8
Predpokladá sa, že u ľudí pripadá na 20 normálne vidiacich mužov jeden muž farboslepý. Farbosleposť je podmienená recesívnou alelou lokalizovanou na chromozóme X. V akom pomere môžeme očakávať farboslepé ženy ku zdravým ženám?
Čítať článok Ukázať riešenie
Príklad č. 2-9
Máme populáciu 1000 ľudí, v ktorej má 460 ľudí krvnú skupinu 0, skupinu A má 420 ľudí, skupinu B má 90 ľudí a krvnú skupinu AB má 30 ľudí.
a) Aké sú génové frekvencie v tejto populácii?
b) Koľko osôb s krvnou skupinou A bude heterozygotných?
Príklad č. 2-10
V manželstve muža Rh+ so ženou Rh- je vždy nebezpečenstvo. Rh-pozitívna reakcia plodu môže vyvolať v matkinom tele tvorbu špecifických protilátok, ktoré neskôr spätne spôsobia aglutináciu červených krviniek v tele dieťaťa (fetálna erytroblastóza). Postihnuté býva až druhé dieťa, pretože v priebehu druhého tehotenstva hladina protilátok v matkinom tele dosiahne kritické hodnoty.
Antigénna reakcia je podmienená alelickou sériou lokusu D. Dominantná alela podmieňuje Rh+ reakciu, recesívna alela d v homozygotnom stave Rh- reakciu.
a) Ak sa v populácii nachádza 16% Rh- jedincov:
b) Aké je genotypové zloženie tejto populácie?
Aká bude očakávaná frekvencia sobášov Rh- žien s Rh+ mužom genotypu DD, pri ktorých budú deti ohrozené fetálnou erytroblastózou?
Príklad č. 2-11
U slimáka Cepaea nemoralis determinuje sfarbenie ulity multialelický lokus. Alela pre hnedé sfarbenie CB je dominantná nad alelou pre ružové sfarbenie CP a alelou pre žlté sfarbenie CY. Dominancia alel je v hierarchickom poradí CB > CP > CY. V jednej populácii slimáka boli zaznamenané nasledovné fenotypové prejavy: hnedé sfarbenie 236, ružové sfarbenie 231, žlté sfarbenie 33.
Ak je táto populácia v H-W rovnováhe, vypočítajte alelické frekvencie CB, CP a CY.
Príklad č. 2-12
Alela A podmieňuje dominantný znak, alela a v homozygotnom stave recesívny znak. Aké percento recesívnych alel sa nachádza v heterozygotnej konštitúcii, keď populácia pozostáva zo
a) 16% recesívnych homozygotov,
b) 1% recesívnych homozygotov?
Príklad č. 2-13
V populácii sa nachádza 8-krát viac heterozygotov ako recesívnych homozygotov. Aká je frekvencia recesívnej alely?
Čítať článok Ukázať riešenie
Príklad č. 2-14
V populácii istého druhu organizmu sa zistili dva odlišné fenotypové typy jedincov s nasledujúcimi frekvenciami: samíc typu 1 - 99%, samíc typu 2 - 1%, samcov typu 1 - 90%, samcov typu 2 - 10%.
Rozdiely sa zdajú byť dedičné. Súhlasia tieto údaje so znakom, ktorý je viazaný na chromozóm X?