Genetika
Genetika ako vedná disciplína
Genetika je náuka o dedičnosti a premenlivosti. Predmetom genetiky je v prvom rade to, akým spôsobom sú gény prenášané z generácie na generáciu, pričom dôraz sa kladie na fenotyp, čo je v podstate prejav génu do podobe nejakého morfologického alebo fyziologického znaku (napr. farba očí, efektivita enzýmu viazať príslušný substrát).
Základné genetické pojmy
Základnou jednotkou genetickej informácie je gén. Gén určuje vznik nejakého znaku. Keďže každý diploidný organizmus, vrátane človeka, obsahuje v jadre buniek po dve kópie génu (jednu od matky a druhú od otca) uložené na tzv. homologických chromozómoch. V závislosti od vzťahu jednej verzie (alely) génu voči druhej hovoríme o dominantných alebo recesívnych alelách. Súhrn všetkých génov bunky, resp. organizmu sa nazýva genóm.
Mendelove pravidlá dedičnosti
Mendelistická dedičnosť je základným typom dedičnosti, ktorej pravidlá odhalil v 19. storočí Gregor Johann Mendel. Mendelove pravidlá predstavujú súbor zákonitostí, akými sa riadi dedičnosť väčšiny (ale nie všetkých) znakov. Podmienky, za ktorých platia Mendelove zákony, sú taktiež obsahom tohto článku.
Autozómová dedičnosť
Autozómová dedičnosť je dedičnosť viazaná na autozómy, čo sú všetky chromozómy okrem pohlavných chromozómov. Na základe počtu znakov, ktoré pri krížení jedincov sledujeme, rozlišujeme monohybridné, dihybridné až polyhybridné kríženie. Dôležitou vlastnosťou je pritom dominancia jednej alely voči druhej.
Gonozómová dedičnosť - dedičnosť viazaná na pohlavie
Gonozómová dedičnosť je typ dedičnosti, ktorej gény determinujúce fenotyp sa nachádzajú na pohlavných chromozómoch. Mužský karyotyp obsahuje jeden chromozóm X a Y, ženský obsahuje dva chromozómy X. Ak sa gén nachádza na chromozóme X, u žien sa recesívna alela neprejaví ale u mužov áno. Z toho dôvodu nie je jedno, či sa inkriminovaná alela nachádza u muža alebo u ženy a pri krížení neplatí ani Mendelovo pravidlo reciprocity.
Génové interakcie
Predstava individuálnych génov určujúcich nejaký fenotyp je do značnej miery zjednodušenie skutočného stavu. Fenotyp je výsledkom spoluúčasti mnohých biochemických reakcií a molekulových interakcií, ktoré sú geneticky predurčené viacerými génmi. Hovoríme preto o génových interakciách, čo sú prejavy dvoch lokusov, ktoré fenotypovo vystupujú ako jeden.
Väzba génov
Gény, ktoré sa nachádzajú na jednom chromozóme, tvoria tzv. väzbovú skupinu. To znamená, že pri krížení nie je pravdepodobnosť vzniku tzv. rekombinantného fenotypu náhodná, ale úmerne závisí od vzdialenosti génov od seba. Pravdepodobnosť, že dôjde k rekombinácii medzi génmi nachádzajúcimi sa na jednom chromozóme je tým menšia, čím je táto vzdialenosť menšia. Pre takéto gény preto neplatí mendelistická dedičnosť.
Chí-kvadrát test
Chí-kvadrát test je pomerne jednoduchý štatistický test na potvrdzovanie, resp. vyvrátenie biologických hypotéz, ktoré možno vyjadriť určitou matematickou závislosťou. Oveľa dôležitejšie ako samotný výpočet je zostrojenie správnej hypotézy, ktorej potvrdenie nám dá jasný logický záver o sledovanom jave. Dokážeme ním napr. určiť, o aký typ dedičnosti znaku ide, alebo zistiť, či sú dva sledované gény vo väzbe alebo nie.
Mimojadrová dedičnosť
Mimojadrová (extrachromozomálna) dedičnosť je dedičnosť viazaná na semiautonómne bunkové organely, ktoré majú vlastnú DNA. Patria sem mitochondrie a u rastlín aj chloroplasty. Tieto organely sú prokaryotického pôvodu, takže ich genetickú informáciu tvorí dvojreťazcová, väčšinou kruhová molekula DNA, ktorá sa v každej organele nachádza v mnohých kópiách. Keďže spermie neobsahujú prakticky žiadnu cytoplazmu, po oplodnení je výsledný fenotyp daný fenotypom samičieho jedinca. S mitochondriálnou DNA súvisia aj niektoré genetické ochorenia ľudí.
Genetika prokaryot
Prokaryotické organizmy nemožno geneticky študovať tak ako eukaryotické predovšetkým z toho dôvodu, že majú len jeden chromozóm a sú teda neustále v kvázi monoploidnom stave. Môžeme však u nich študovať javy, kedy si genetickú informáciu vymieňajú, resp. ju prijímajú, a na základe toho určovať dominanciu/recesivitu alel alebo mapovať gény na DNA. Týmito javmi sú konjugácia, transdukcia a transformácia.
Genetika rastlín
Rastlinná genetika je praktická vedná disciplína, ktorá študuje princípy šľachtenia rastlín z genetického hľadiska. Zďaleka sa nejedná len o tvorbu geneticky modifikovaných rastlín (GMO). Pod klasickou rastlinnou genetikou sa napr. rozumie poznanie genetického princípu rezistencie rastliny voči určitému patogénu a cieľavedomé kríženie rastlín so žiadúcim fenotypom, aby sa zvýšila ich odolnosť voči tomuto patogénu.
Genetika živočíchov
Genetika živočíchov sa v praxi sústreďuje na šľachtenie plemien s cieľom zlepšiť vlastnosti ako produkcia mlieka, kvalita mäsa či odolnosť voči chorobám. Šľachtenie využíva analýzu genotypu a fenotypu jedincov, aby boli vybrané tie s najlepšími genetickými predpokladmi. Drozofila poskytla kľúčové poznatky o genetických procesoch, ktoré sa aplikujú aj pri chove hospodárskych zvierat. Tie sa delia podľa využitia na produkčné, pracovné alebo spoločenské.
Genetika človeka
Dedičnosť človeka nemožno skúmať z etického hľadiska metódou pokusného kríženia. Ľudské partnerské páry majú navyše málo potomkov na to, aby sa dedičnosť ktoréhokoľvek znaku mohla analyzovať priamo podľa štiepnych pomerov v jednotlivých generáciách. Pri priemernej generačnej dobe človeka (asi 27 rokov) môže genetik objektívne sledovať najviac 4 generácie. Ľudský genetický výskum sa teda zameriava sa sledovanie populácií alebo dvojčiat.
Mutácie, mutagény a oprava
Mutácie predstavujú náhle zmeny na úrovni genetického materiálu, ktoré sa prejavujú v zmene primárnej štruktúry nukleovej kyseliny. Vždy súvisia so zmenou genotypu, ale nemusia sa aj fenotypovo prejaviť. Mutácie rozdeľujeme na základe viacerých kritérií - charakteru a rozsahu poškodenia, typu postihnutých buniek a pod. Bunka má do istej miery schopnosť sa mutácií zbaviť, resp. predchádzať ich vzniku.
Génové mutácie
Génové mutácie sú malé zmeny genetickej informácie, ktoré postihujú malý počet nukleotidov v DNA, väčšinou len jeden. Preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Hodnotiť vplyv takejto mutácie môžeme na viacerých úrovniach: na úrovni aminokyseliny, čítacieho rámca alebo funkcie proteínu. Jedna bodová mutácia môže mať zásadný vplyv na fenotyp a prejavovať sa ako genetické ochorenie.
Chromozómové mutácie
Chromozómové mutácie sú povahou rozsiahlejšie mutácie DNA, ktoré postihujú väčšie úseky, mnohé dokonca tak veľké, že sú viditeľné na mikroskopickej úrovni. Súvisia so stratou alebo naopak duplikáciou časti chromozómu alebo presunom časti DNA z jedného chromozómu na druhý chromozóm. Vznikajú najčastejšie počas bunkového delenia. Príčina ich vzniku je rôzna.
Genómové mutácie
Genómové mutácie sú všetky odchýlky od základného diploidného počtu chromozómov telovej bunky. Tieto chyby vznikajú v dôsledku chybného rozchádzania sa chromozómov počas anafázy. Ak ide len o chýbanie alebo nadbytok niektorých chromozómov, jedná sa o aneuploidiu (napr. Downov syndróm). Ak chýba alebo je nadbytočný celý chromozómový súbor, jedná sa o pravú polyploidiu.
Genetická toxikológia
Genetická toxikológia, skrátene genotoxikológia, je mladá interdisciplinárna veda, ktorej predmetom výskumu je identifikácia mutagénneho a karcinogénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov (vírusov) a ich dopad na zdravie a genetický materiál človeka. Na detekciu mutácií boli v 70. rokoch 20. storočia vytvorené batérie genotoxických testov, ktoré na základe presných predpisov odhaľujú genetické riziko testovaných agensov skôr, ako budú zavedené do praxe.
Kvantitatívna genetika
Kvantitatívna genetika sa zaoberá polygénnou dedičnosťou, t.j. dedičnosťou takých znakov, ktorých prejav ovplyvňuje mnoho génov. Na rozdiel od alternatívnej dedičnosti monogénnych znakov (napr. krvnej skupiny) u polygénnej dedičnosti prechádza fenotyp plynule z jedného prejavu do druhého. Nemá preto význam sa zaoberať kombinatorikou dominantných a recesívnych alel, ale hovoríme tu o nekontribučných a kontribučných alelách s aditívnym alebo multiplikačným účinkom. Heritabilita berie do úvahy aj vplyv prostredia na prejav znaku.
Populačná genetika
V genetike sa pod pojmom populácia rozumie skupina jedincov toho istého druhu, ktoré obývajú presne vymedzený areál, v ktorom sa každý jedinec môže potenciálne párovať s ľubovoľným iným členom populácie. Takáto populácia sa zvykne niekedy označovať ako mendelistická populácia. Pre potreby populačnej genetiky bolo potrebné zaviesť zjednodušený matematický model, ktorý by umožnil kvantitatívne vyjadrenie genetickej variability - Hardyho-Weinbergov zákon, ktorý vyjadruje vzťah medzi alelickými a genotypovými frekvenciami v populácii.