Mendelistická dedičnosť (mendelizmus) je základným typom dedičnosti, ktorej pravidlá odhalil v 19. storočí GREGOR JOHANN MENDEL (1822–1884).
Hybridologická analýza link
Základom experimentálnej analýzy dedičnosti mendelistickej koncepcie je hybridologická analýza. Spočíva v krížení (hybridizácii) dvoch rodičov, ktorí tvoria parentálnu generáciu (P), a následnej analýze ich potomstva, ktoré sa nazýva prvou filiálnou generáciou (F1). Každá ďalšia generácia vzniknutá vzájomným krížením jedincov predchádzajúcej generácie sa nazýva druhá filiálna generácia (F2), tretia (F3) atď.
V závislosti od počtu sledovaných znakov pri krížení hovoríme o:
- monohybridizme − sleduje sa dedičnosť 1 znaku (samotný monohybrid je jedinec, ktorého rodičia sa odlišovali v jednom páre alel, t. j. je heterozygot v 1 znaku)
- dihybridizme − sledujú sa 2 znaky súčasne (samotný dihybrid je kríženec, ktorého rodičia sa líšili v dvoch sledovaných znakoch, t. j. je dvojnásobný heterozygot)
- trihybridizme − sledujú sa 3 znaky súčasne
- polyhybridizme − sleduje sa viacero znakov súčasne (polyhybrid je kríženec, ktorého parentálna generácia sa odlišovala vo viacerých alelových pároch)
Fenotypová trieda link
Mendel si pre svoje pokusy najprv pripravil tzv. čisté línie. Získal ich tak, že vybrané rastliny hrachu dlhodobo množil (samoopelením), až kým neprodukovali fenotypovo úplne zhodné potomstvo vykazujúce vždy len jednu z párových vlastností. Dnes vieme, že čisté línie predstavujú prísne homozygotné (dominantné alebo recesívne) organizmy.
Následne tieto čisté línie s odlišnými znakmi vzájomne krížil (parentálna generácia P), čím získal krížencov – hybridov. V prvej generácii potomkov (F1) boli všetky tieto hybridy fenotypovo úplne rovnaké (uniformné). K štiepeniu znakov dochádzalo až po ďalšom vzájomnom krížení týchto hybridov v druhej generácii (F2), kde už vznikalo potomstvo patriace do rôznych fenotypových tried (kategórií).
Fenotypová trieda je štatistická skupina, ktorá v rámci analyzovaného potomstva (alebo populácie) združuje všetkých jedincov s úplne rovnakým fenotypovým prejavom. Zatiaľ čo fenotyp je fyzická vlastnosť jedného konkrétneho organizmu, trieda nám umožňuje roztriediť celé potomstvo do skupín, počítať ich a určovať tak štiepne pomery.
Mendela zaujímali predovšetkým kvalitatívne znaky charakteristické alternatívnou premenlivosťou. To znamená, že tieto znaky vytvárali fenotypovo presné, jasne ohraničené kategórie typu „buď-alebo“ a ich prejav neovplyvňovalo prostredie. Celkovo u hrachu sledoval týchto 7 vlastností (znakov):
- farba kvetov (fialové alebo biele)
- farba semien (žlté alebo zelené)
- tvar semien (okrúhle/hladké alebo vrásčité)
- farba struku (zelená alebo žltá)
- tvar struku (vydutý/nafúknutý alebo stiahnutý/hrboľatý)
- pozícia kvetov (axiálna alebo terminálna)
- dĺžka byle / výška stonky (vysoká alebo trpasličia)
Nasledujúca tabuľka popisuje 3 najčastejšie prípady dedičnosti z pohľadu počtu génov, ktoré sa podieľajú na vzniku daného znaku:
| podmienenosť znaku | monogénna | oligogénna | polygénna |
| počet génov | 1 | málo | veľa (polygény) |
| účinok génov | gény veľkého účinku (major-gény) | gény veľkého účinku (major-gény) | gény malého účinku (minor-gény) |
| premenlivosť | alternatívna | alternatívna | veľa fenotypových tried |
| dedičnosť | kvalitatívna | kvalitatívna | kvantitatívna |
Veľké množstvo fenotypových tried je typické pre dedičnosť kvantitatívnych znakov, ktorých prejav zahŕňa širokú škálu odlišných fenotypových foriem a je úplným opakom kvalitatívnej dedičnosti. Navyše, kým prejav kvalitatívnych znakov (monogénnych) vonkajšie prostredie vôbec neovplyvňuje (hrach bude fialový nezávisle od podmienok), pri kvantitatívnych znakoch (polygénnych) majú faktory prostredia obrovský vplyv na výslednú premenlivosť daného znaku (napríklad výška človeka). Ak sa k veľkému počtu minor-génov pridá aj zásadný vplyv negenetických (epigenetických) faktorov a prostredia, hovoríme o tzv. multifaktoriálnej dedičnosti.
Štiepny pomer link
Mendel pri krížení hrachu zároveň zaznamenával aj pravdepodobnosť, s akou sa daný fenotyp vyskytuje u potomkov v druhej generácii (F2). Štiepny pomer nám teda hovorí, s akou frekvenciou, resp. v akom pomere vznikajú potomkovia s určitým fenotypom. Ak je napríklad fenotypový štiepny pomer \( 3 : 1 \), znamená to, že v potomstve sa vyskytujú dve fenotypové triedy v pomere \( 3 : 1 \) (to znamená, že 3x častejšie sa vyskytuje jeden fenotyp, spravidla dominantný, oproti druhému fenotypu, spravidla recesívnemu). Štiepny pomer \( 9 : 3 : 3 : 1 \) zasa opisuje frekvenciu výskytu štyroch fenotypových tried v potomstve pri sledovaní dvoch znakov súčasne.
Znenie Mendelových pravidiel (zákonov) link
Dedičnosť pri voľnej kombinovateľnosti vlôh sa na počesť Gregora Johanna Mendela označuje ako mendelistická dedičnosť. Významným prínosom Mendela bolo objasnenie javu, prečo sa niektoré znaky v jednej generácii zdanlivo strácajú, no môžu sa opäť objaviť v ďalších generáciách. Dokázal, že gény tvoria materiálnu podstatu dedičnosti a že sa prenášajú po „kvantách“, čo znamená, že pri vzniku krížencov nedochádza k fyzickému zrieďovaniu vlastnosti. Napríklad ružová farba kvetu nocovky nie je len fyzickým zriedením červenej farby s bielou, ale jedná sa o dve odlišné alely vo vzťahu intermediárnej dedičnosti. Ak sa tieto alely v ďalšej generácii (F2) dostanú opäť do homozygotného stavu, popri ružových hybridoch sa úplne obnoví pôvodné červené aj biele sfarbenie (v pomere 1 diel červená : 2 diely ružová : 1 diel biela). Nestráca sa teda ani jedna z pôvodných farieb.
Mendel pri svojich pokusoch s krížením hrachu získaval poznatky, na základe ktorých sformuloval základné pravidlá (zákony) dedičnosti:
- Pravidlo uniformity a reciprocity – hybridy generácie F1 získané krížením homozygotných rodičovských foriem sú rovnaké (uniformné), pričom táto genotypová a fenotypová zhoda nie je ovplyvnená smerom kríženia: AA × aa alebo aa × AA (reciprocita).
- Pravidlo štiepenia – druhá filiálna generácia (F2) už nie je jednotná, ale vyskytujú sa v nej prejavy znakov obidvoch rodičov. Fenotypové a genotypové kategórie sú tu zastúpené v konštantných pomeroch. Potomkovia (jedince F2 generácie) môžu byť v uvedených znakoch homozygotní alebo heterozygotní.
- Pravidlo o voľnej kombinácii alel – hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypových kombinácií (toľko typov gamét), koľko ich je možných medzi navzájom nezávislými veličinami. Všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené. Inak povedané, v dedičnosti týchto génov nie je prítomná väzba génov.
- Pravidlo o čistote gamét – gaméta (pohlavná bunka) obsahuje vždy len jednu alelu z daného alelového páru. Po spojení dvoch gamét pri oplodnení je v zygote opäť zastúpený každý alelový pár a pôvodný diploidný stav sa plne obnovuje.
Tieto pravidlá však nie sú absolútne a platia len za nasledujúcich podmienok:
| Podmienka | Dôsledok nesplnenej podmienky |
|---|---|
| Gaméta obsahuje len jednu alelu z alelového páru. V zygote musí byť zastúpený každý alelový pár. | Mutácie môžu porušiť vzťah dominancie a recesivity a môžu zmeniť počet genotypových a fenotypových kategórií ako aj ich zastúpenie. |
| Východiskové rodičovské formy musia byť homozygotné. | Neplatí pravidlo uniformity vo F1 generácii. |
| Vlohy (alely), ktoré podmieňujú jednotlivé sledované znaky, musia byť lokalizované na rôznych chromozómoch. | Génová väzba ovplyvňuje voľnú kombinovateľnosť a zastúpenie genotypových a fenotypových tried. |
| Vlohy nesmú byť lokalizované v pohlavných chromozómoch (heterochromozómoch, gonozómoch). | Nastáva gonozómová dedičnosť, zmena vzťahu dominancie a recesivity a početnosť genotypových a fenotypových tried; okrem toho neplatí pravidlo reciprocity. |
| Znaky a vlastnosti sa nesmú prenášať cytoplazmou. | Ide o mimojadrovú dedičnosť (u živočíchov a človeka ide o mitochondriovú, tzv. maternálnu dedičnosť). Všetky mitochondrie zdedí potomok výhradne po matke, a preto neplatí Mendelovo pravidlo o reciprocite ani pravidlo štiepenia. |
| Pre jednotlivé generácie musia byť zabezpečené približne rovnaké, konštantné podmienky prostredia. | Multifaktoriálna dedičnosť (vplyv prostredia) ovplyvňuje fenotypový prejav a zastúpenie tried. |
| Pohlavné gaméty musia byť plnohodnotné a musí byť zabezpečená ich životaschopnosť. | Nastáva zmena počtu genotypových a fenotypových kategórií ako aj ich percentuálneho zastúpenia v dôsledku selekcie (napríklad prítomnosť letálnej alely). |
Štiepne pomery a väzba génov link
Ak sledujeme dva znaky, ktoré sú podmienené génmi na lokusoch toho istého chromozómu, môže sa stať, že štiepne pomery budú výrazne ovplyvnené väzbou génov. To značí, že výskyt jedného konkrétneho znaku „kopíruje“ v mnohých prípadoch aj výskyt druhého znaku v určitej forme. Teoreticky by sa mali znaky podľa Mendela vyskytovať u potomstva s rovnakou pravdepodobnosťou, t. j. úplne nezávisle na sebe.
Väzba génov je spôsobená tým, že sa lokusy týchto dvoch génov nachádzajú na tom istom chromozóme. Pravdepodobnosť, že medzi takto viazanými génmi prebehne rekombinácia (tzv. crossing-over), závisí priamo od ich vzájomnej vzdialenosti na chromozóme. Čím sú gény bližšie pri sebe, tým je sila väzby väčšia a pravdepodobnosť crossing-overu nižšia. Dedia sa tak vo väčšine prípadov spoločne.
Štiepne pomery a pohlavie link
Fenotypový prejav znaku viazaného na pohlavie takisto nesegreguje podľa Mendelových pravidiel. Je to spôsobené tým, že mužský karyotyp XY sa v tomto ohľade správa ako hemizygot. Muž má pre gény uložené v nehomologickom úseku pohlavného chromozómu len jeden chromozóm X a na chromozóme Y sa nenachádzajú k nemu párové homologické gény. Recesívny znak viazaný na chromozóm X sa teda u muža prejaví vždy, zatiaľ čo u ženy sa prejaví len vtedy, ak sú na oboch chromozómoch prítomné dve recesívne alely. U monogénne podmienených dedičných chorôb sa žena nesúca len jednu mutantnú alelu (heterozygotný stav) označuje ako zdravá prenášačka. Dedičnosť viazaná na pohlavie sa nazýva gonozómová dedičnosť. Naopak, dedičnosť viazaná na nepohlavné chromozómy (autozómy) sa nazýva autozómová dedičnosť.
