Mendelove pravidlá dedičnosti

Mendelistická dedičnosť (skrátené mendelizmus), je základným typom dedičnosti, ktorej pravidlá odhalil v 19. storočí GREGOR JOHANN MENDEL (1822-1884).

Hybridologická analýza

Základom experimentálnej analýzy dedičnosti mendelistickej koncepcie je hybridologická analýza, ktorá spočíva v krížení (hybridizácii) dvoch rodičov, ktorí sa nazývajú parentálnou generáciou (P), a následnou analýzou potomstva, ktoré sa nazýva prvou filiálnou generáciou (F1). Každá ďalšia generácia vzniknutá krížením jedincov generácie predchádzajúcej sa nazýva druhá filiálna generácia (F2), tretia (F3), atď. Potomkovia kríženia sa nazývajú krížence (hybridy).

V závislosti od počtu sledovaných znakov sa pri hybridizácii hovorí o:

  • monohybridizme (1 znak),
  • dihybridizme (2 znaky),
  • trihybridizme (3 znaky),
  • polyhybridizme (viac znakov).

Fenotypová trieda

Mendel vo svojich pokusoch krížil rôzne odrody hrachu, pričom dochádzalo k vzniku hybridov s rôznym fenotypom, tzn. fenotypovou triedou (kategóriou). Vyberal také línie, ktoré po ďalšom krížení vykazovali len jednu z párových vlastností. Dnes ich nazývame čisté línie a sú to v podstate homozygotné (dominantné alebo recesívne) línie pre skúmané znaky. Zaujímali ho predovšetkým kvalitatívne znaky charakteristické alternatívnou premenlivosťou, tzn. mali jasne ohraničený fenotyp typu "buď-alebo":

  1. farba kvetov (fialové alebo biele)
  2. farba semien (žlté alebo zelené)
  3. tvar semien (hladký alebo zvráskavený)
  4. farba struku (zelená alebo žltá)
  5. tvar struku (nafúknutý alebo hrboľatý)
  6. pozícia kvetov (axiálna alebo terminálna)

Veľké množstvo fenotypových tried je typické pre dedičnosť kvantitatívnych znakov, ktorých prejav zahŕňa širokú škálu odlišných fenotypových foriem a je opakom kvalitatívnej dedičnosti s alternatívnou premenlivosťou znaku ("buď-alebo").

Obdobne môžeme hovoriť aj o genotypovej triede (kategórii), ktorá hovorí o frekvencii vznikajúcich genotypov.

Nasledujúca tabuľka popisuje 3 najčastejšie prípady dedičnosti z pohľadu počtu génov, ktoré sa podieľajú na vzniku daného znaku:

Tab. Typy dedičnosti
podmienenosť znakumonogénnaoligogénnapolygénna
počet génov1máloveľa (polygény)
účinok génovgény veľkého účinku
(major-gény)
gény veľkého účinku
(major-gény)
gény malého účinku
(minor-gény)
premenlivosťalternatívnaalternatívnaveľa fenotypových tried
dedičnosťkvalitatívnakvalitatívnakvantitatívna

Štiepny pomer

Mendel pri krížení hrachu zároveň zaznamenával aj akúsi pravdepodobnosť, s akou sa daný fenotyp vyskytuje u hybridov. Štiepny pomer nám teda hovorí, s akou frekvenciou, resp. v akom pomere vznikajú hybridy s určitým fenotypom. Ak je napr. fenotypový štiepny pomer 3 : 1, jedná sa o dve fenotypové triedy zastúpené u hybridov v pomere 3:1, t.j. 3x častejšie sa vyskytuje jeden fenotyp (spravidla dominantný) oproti druhému fenotypu (spravidla recesívnemu). Štiepny pomer 9 : 3 : 3 : 1 popisuje frekvenciu výskytu štyroch fenotypových tried.

Mendelove pravidlá dedičnosti

Dedičnosti pri voľnej kombinovateľnosti vlôh je označovaná podľa GREGORA JOHANNA MENDELA (1822-1884) ako mendelistická dedičnosť. Významným prínosom Mendela bolo objasnenie javu, prečo sa niektoré znaky v jednej generácii strácajú, ale môžu sa objaviť v ďalších generáciách. Dokázal, že gény tvoria materiálnu podstatu dedičnosti a že sa prenášajú po "kvantách", a teda pri vzniku krížencov nedochádza k "zrieďovaniu" vlastnosti. Napr. ružová farba kvetu nie je zriedením červenej farby s bielou ale sa jedná o dve odlišné alely vo vzťahu intermediárnej dedičnosti, ktoré ak sa dostanú do homozygotného stavu, obnoví sa v ďalšej generácii červené sfarbenie.

Mendel pri svojich pokusoch s krížením hrachu získaval poznatky, na základe ktorých sformuloval pravidlá dedičnosti:

  1. Pravidlo uniformity a reciprocity. Hybridy generácie F1 získané krížením homozygotných rodičovských foriem sú rovnaké (uniformné), pričom táto genotypová a fenotypová zhoda nie je ovplyvnená smerom kríženia - AA × aa alebo AA × aa (reciprocita).
  2. Pravidlo štiepenia. Druhá filiálna generácia (F2) už nie je jednotná, ale sa v nej vyskytujú prejavy znakov obidvoch rodičov. Fenotypové a genotypové kategórie sú v konštantných pomeroch. Hybridy môžu byť v uvedených znakoch homozygotné alebo heterozygotné.
  3. Pravidlo o voľnej kombinácii alel. Hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypových kombinácií (toľko typov gamét), koľko ich je možných medzi navzájom nezávislými veličinami, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené. Inak povedané, v dedičnosti génov nie je väzba.
Tab. Podmienky, za ktorých platia Mendelove pravidlá
podmienkadôsledok nesplnenej podmienky
Gaméta obsahuje len jednu alelu z alelového páru. V zygote musí byť zastúpený každý alelový pár.mutácie môžu porušiť vzťah dominancie-recesivity a môžu zmeniť počet genotypových a fenotypových kategórií ako aj ich zastúpenie
Východiské rodičovské formy musia byť homozygotné.neplatí pravidlo uniformity v F1 generácii
Vlohy (alely), ktoré podmieňujú jednotlivé sledované znaky, musia byť lokalizované na rôznych chromozómoch.génová väzba ovplyvňuje zastúpenie genotypových a fenotypových tried
Vlohy nesmú byť lokalizované v pohlavných chromozómoch (heterochromozómoch, gonozómoch).gonozómová dedičnosť, zmena vzťahu dominancie-recesivity a početnosť genotypových a fenotypových tried, okrem toho neplatí pravidlo reciprocity
Znaky a vlastnosti sa nesmú prenášať cytoplazmou.mimojadrová dedičnosť, neplatí 1. ani 2. zákon
Pre jednotlivé generácie musia byť zabezpečené približne rovnaké, konštantné podmienky.multifaktoriálna dedičnosť ovplyvňuje zastúpenie genotypových a fenotypových tried
Pohlavné gaméty musia byť plnohodnotné a musí byť zabezpečená ich životaschopnosť.zmena počtu genotypových a fenotypových kategórií ako aj ich zastúpenia

Štiepne pomery a väzba génov

Ak sledujeme dva znaky, ktoré sú podmienené génmi na lokusoch toho istého chromozómu, môže sa stať, že štiepne pomery budú ovplyvnené väzbou génov. To značí, že výskyt jedného konkrétneho znaku "kopíruje" v mnohých prípadoch aj výskyt druhého znaku v určitej forme. Teoreticky by sa znaky mali vyskytovať u potomstva s rovnakou pravdepodobnosťou, tzn. nezávisle na sebe. Väzba génov je spôsobená tým, že sa lokusy týchto dvoch génov nachádzajú na tom istom chromozóme (a možno aj dosť blízko seba), takže je malá pravdepodobnosť, že medzi nimi prebehne rekombinácia, a dedia sa tak spoločne.

Štiepne pomery a pohlavie

Fenotypový prejav znaku viazaného na pohlavie takisto nesegreguje podľa Mendelových pravidiel, pretože mužský karyotyp XY sa správa ako haploid, resp. hemizygot, pretože má len jeden X-chromozóm a na chromozóme Y sa nenachádzajú k nemu homologické gény. Recesívny znak viazaný na X-chromozóm sa teda u muža prejaví vždy, zatiaľčo u ženy sa prejaví len vtedy, ak sú prítomné dve recesívne alely. U monogénne podmienených dedičných chorôb sa žena nesúca jednu mutantnú alelu (heterozygotný stav) označuje ako prenášačka. Dedičnosť viazaná na pohlavie sa nazýva gonozómová dedičnosť. Naopak, dedičnosť viazaná na nepohlavné chromozómy (autozómy) sa nazýva autozómová dedičnosť.