Príklady z populačnej genetiky
Príklad č. 1
Vypočítajte očakávané genotypové frekvencie v každom z uvedených príkladov za predpokladu H-W rovnováhy (uvedené sú alelické frekvencie dominantných alel):
a) D = 0,64
b) I = 0,19
c) G = 0,81
d) K = 0,99
Príklad č. 2
Predstavte si hypotetickú populáciu, v ktorej sa nachádza 32,5% homozygotov ww. Ak sa táto populácia nachádza v rovnováhe podľa Hardy-Weinbergovho zákona, aké sú frekvencie ostatných genotypov?
Príklad č. 3
Ak je v rovnovážnej populácii frekvencia jedincov s dominantným znakom 1:100, aká je
a) frekvencia dominantnej alely zodpovednej za tento znak?
b) frekvencia recesívnej alely, ak by sa jednalo o recesívny znak pri rovnakom výskyte?
Príklad č. 4
Albinizmus je zriedkavé ochorenie ľudí podmienené recesívnou alelou. V populácii bielych obyvateľov Severnej Ameriky sa vyskytuje vo frekvencii 1:40000. Vypočítajte alelické a genotypové frekvencie danej populácie.
Príklad č. 5
U myši Clethrionomys gapperi sú v lokuse pre transferín (krvný proteín) známe tri genotypy: MM, MJ a JJ. V populácii, ktorá bola odchytená z územia severozápadnej Kanady, bolo 24 jedincov genotypu MM, 46 jedincov genotypu MJ a 22 jedincov genotypu JJ.
a) Vypočítajte genotypové frekvencie.
b) Vypočítajte alelické frekvencie.
c) Zistite, či je daná populácia v genetickej rovnováhe.
Príklad č. 6
Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp TmTm spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný TmTn miernu (Thalassemia minor) a TnTn podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?
Príklad č. 7
Predpokladajme, že recesívny znak viazaný na chromozóm X je pozorovaný u 2,5% mužov.
a) Aké sú genotypové frekvencie v ženskej časti populácie, ak platí H-W zákon?
b) Ktoré z pohlaví je viac postihnuté týmto znakom?
c) V ktorej časti populácie sa nachádza viac prenášačov?
Príklad č. 8
Predpokladá sa, že u ľudí pripadá na 20 normálne vidiacich mužov jeden muž farboslepý. Farbosleposť je podmienená recesívnou alelou lokalizovanou na chromozóme X. V akom pomere môžeme očakávať farboslepé ženy ku zdravým ženám?
Príklad č. 9
Máme populáciu 1000 ľudí, v ktorej má 460 ľudí krvnú skupinu 0, skupinu A má 420 ľudí, skupinu B má 90 ľudí a krvnú skupinu AB má 30 ľudí.
a) Aké sú génové frekvencie v tejto populácii?
b) Koľko osôb s krvnou skupinou A bude heterozygotných?
Príklad č. 10
V manželstve muža Rh+ so ženou Rh- je vždy nebezpečenstvo. Rh-pozitívna reakcia plodu môže vyvolať v matkinom tele tvorbu špecifických protilátok, ktoré neskôr spätne spôsobia aglutináciu červených krviniek v tele dieťaťa (fetálna erytroblastóza). Postihnuté býva až druhé dieťa, pretože v priebehu druhého tehotenstva hladina protilátok v matkinom tele dosiahne kritické hodnoty.
Antigénna reakcia je podmienená alelickou sériou lokusu D. Dominantná alela podmieňuje Rh+ reakciu, recesívna alela d v homozygotnom stave Rh- reakciu.
a) Ak sa v populácii nachádza 16% Rh- jedincov:
b) Aké je genotypové zloženie tejto populácie?
Aká bude očakávaná frekvencia sobášov Rh- žien s Rh+ mužom genotypu DD, pri ktorých budú deti ohrozené fetálnou erytroblastózou?
Príklad č. 11
U slimáka Cepaea nemoralis determinuje sfarbenie ulity multialelický lokus. Alela pre hnedé sfarbenie CB je dominantná nad alelou pre ružové sfarbenie CP a alelou pre žlté sfarbenie CY. Dominancia alel je v hierarchickom poradí CB > CP > CY. V jednej populácii slimáka boli zaznamenané nasledovné fenotypové prejavy: hnedé sfarbenie 236, ružové sfarbenie 231, žlté sfarbenie 33.
Ak je táto populácia v H-W rovnováhe, vypočítajte alelické frekvencie CB, CP a CY.
Príklad č. 12
Alela A podmieňuje dominantný znak, alela a v homozygotnom stave recesívny znak. Aké percento recesívnych alel sa nachádza v heterozygotnej konštitúcii, keď populácia pozostáva zo
a) 16% recesívnych homozygotov,
b) 1% recesívnych homozygotov?
Príklad č. 13
V populácii sa nachádza 8-krát viac heterozygotov ako recesívnych homozygotov. Aká je frekvencia recesívnej alely?
Príklad č. 14
V populácii istého druhu organizmu sa zistili dva odlišné fenotypové typy jedincov s nasledujúcimi frekvenciami: samíc typu 1 - 99%, samíc typu 2 - 1%, samcov typu 1 - 90%, samcov typu 2 - 10%.
Rozdiely sa zdajú byť dedičné. Súhlasia tieto údaje so znakom, ktorý je viazaný na chromozóm X?