Príklad č. 4

Albinizmus je zriedkavé ochorenie ľudí podmienené recesívnou alelou. V populácii bielych obyvateľov Severnej Ameriky sa vyskytuje vo frekvencii 1:40000. Vypočítajte alelické a genotypové frekvencie danej populácie.

Albinizmus je recesívne ochorenie, takže jeho pozorovaná frekvencia \( \!q^2 \) zodpovedá recesívnym homozygotom. Ak platí \( \!q^2 = 1 : 40000 = 0{,}000025 \), tak \( \!q = \sqrt{0{,}000025} = 0{,}005 \). V Hardyho–Weinbergovom modeli teda:

\( \begin{aligned} q &= 0{,}005,\\ p &= 1 - q = 0{,}995,\\ p^2 &= 0{,}995^2 = 0{,}990025,\\ 2pq &= 2 \times 0{,}995 \times 0{,}005 = 0{,}00995,\\ q^2 &= 0{,}000025. \end{aligned} \)

V danej populácii dosahuje frekvencia recesívnej alely \( \!q \) hodnotu 0,005 (0,5%), zatiaľ čo frekvencia dominantnej alely \( \!p \) je 0,995 (99,5%). Genotypové frekvencie sú \( p^2 \approx 0{,}990 \), \( 2pq \approx 0{,}00995 \) a \( q^2 = 0{,}000025 \).