Príklad č. 7

Predpokladajme, že recesívny znak viazaný na chromozóm X je pozorovaný u 2,5% mužov.

1. Aké sú genotypové frekvencie v ženskej časti populácie, ak platí H-W zákon?
2. Ktoré z pohlaví je viac postihnuté týmto znakom?
3. V ktorej časti populácie sa nachádza viac prenášačov?

a) Výpočet genotypových frekvencií link

\( \begin{aligned} p^2(X^AX^A) &= 0{,}975^2 = 0{,}95 \\ 2pq(X^AX^a) &= 2 \times 0{,}975 \times 0{,}025 = 0{,}049 \\ q^2(X^aX^a) &= 0{,}025^2 = 0{,}001 \end{aligned} \)

b) Prevalencia výskytu link

Sledujeme alelu \( X^A \) v hemizygotnom (u mužov) alebo recesívne homozygotnom stave (u žien). \( 0{,}025 > 0{,}001 \) – postihnuté je viac mužské pohlavie.

c) Podiel prenášačov v populácii link

Prenášač je heterozygotný jedinec, u ktorého sa recesívny znak neprejaví, ale je schopný preniesť "chorú" alelu na svojich potomkov, kde sa môže prejaviť ak sa dostane do homozygotného stavu. V prípade mužskej časti populácie stačí na prejav znaku, ktorý je viazaný na chromozóm X, len jedna alela, takže u nich prenášačstvo neexistuje – buď sú chorí alebo úplne zdraví. Naopak v ženskej časti populácie existuje veľa prenášačiek (v našom príklade 4,9% žien).