Príklad č. 6

Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp \( T_{m} T_{m} \) spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný \( T_{m} T_{n} \) miernu (Thalassemia minor) a \( T_{n} T_{n} \) podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9 596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?

Najprv si vypočítame alelické frekvencie \( p \) a \( q \), ktoré využijeme pri kontrole H-W rovnováhy.

\( \begin{aligned} q(T_{m}) &= \frac{2 \times 4 + 400}{2 \times (4 + 400 + 9\,596)} = 0{,}0204,\\ p(T_{n}) &= 1 - q(T_{m}) = 0{,}9796 \end{aligned} \)

Na základe alelických frekvencií vypočítame genotypové frekvencie:

\( \begin{aligned} p^2 &= 0{,}9796^2 = 0{,}9596,\\ 2pq &= 2 \times 0{,}9796 \times 0{,}0204 = 0{,}04,\\ q^2 &= 0{,}0204^2 = 0{,}0004 \end{aligned} \)

Genotypové frekvencie potom použijeme na výpočet očakávaných hodnôt (\( t \)) a porovnaním so skutočne zistenými hodnotami (\( e \)) vypočítame hodnotu \( \chi^2 \):

\( \begin{aligned} t(T_{n} T_{n}) &= 0{,}9596 \times 10\,000 = 9596,\\ t(T_{m} T_{n}) &= 0{,}04 \times 10\,000 = 400,\\ t(T_{m} T_{m}) &= 0{,}0004 \times 10\,000 = 4 \end{aligned} \)

Analyzovaná populácia je v genetickej rovnováhe.