Príklad č. 6

Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp TmTm spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný TmTn miernu (Thalassemia minor) a TnTn podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?


Testovanie H-W rovnováhy pomocou vzorca:

p2(TnTn) = 9596 / (4 + 400 + 9596) = 9596 / 10000 = 0,9596
2pq(TmTn) = 400 / 10000 = 0,04
q2(TmTm) = 4 / 10000 = 0,0004
2pq(TmTn) = 2 × √[p2(TnTn) × q2(TmTm)]
0,04 = 2 × √(0,9596 × 0,0004)
0,04 ≈ 0,039

Testovanie H-W rovnováhy pomocou Χ2-testu:

Najprv vypočítame alelické frekvencie z absolútnych hodnôt genotypov (pre zjednodušenie počítania je možné frekvenciu druhej alely vypočítať podľa vzťahu p = 1 - q):

q(Tm) =
2 × počet TmTm + počet TmTn
2 × počet všetkých jedincov
=
2 × 4 + 400
2 × (4 + 400 + 9596)
= 0,0204

p(Tn) = 1 - q(Tm) = 1 - 0,0204 = 0,9796

 

Na základe alelických frekvencií vypočítame genotypové frekvencie, ktoré potom použijeme na výpočet očakávaných hodnôt (t) a porovnaním so skutočne zistenými hodnotami (e) vypočítame hodnotu Χ2:

p2(TnTn) = 0,97962 = 0,9596
2pq(TmTn) = 2 × 0,0204 × 0,9796 = 0,04
q2(TmTm) = 0,02042 = 0,0004

t(TnTn) = 0,9596 × (4 + 400 + 9596) = 0,9596 × 10000 = 9596
t(TmTn) = 0,04 × 10000 = 400
t(TmTm) = 0,0004 × 10000 = 4

 

Tab. Zápis údajov pre Χ2 test
genotyp e t e - t (e - t)2 ÷ t
TnTn 9596 9596 0 0
TmTn 400 400 0 0
TmTm 4 4 0 0
spolu 10000 10000   ΣΧ2 = 0

Analyzovaná talianska populácia je v genetickej rovnováhe.