Príklad č. 6

Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp T_mT_m spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný T_mT_n miernu (Thalassemia minor) a T_nT_n podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?

Testovanie H-W rovnováhy pomocou vzorca:

p²(T_nT_n) = 9596 / (4 + 400 + 9596) = 9596 / 10000 = 0,9596
2pq(T_mT_n) = 400 / 10000 = 0,04
q²(T_mT_m) = 4 / 10000 = 0,0004
2pq(T_mT_n) = 2 × √[p²(T_nT_n) × q²(T_mT_m)]
0,04 = 2 × √(0,9596 × 0,0004)
0,04 ≈ 0,039

Testovanie H-W rovnováhy pomocou Χ²-testu:

Najprv vypočítame alelické frekvencie z absolútnych hodnôt genotypov (pre zjednodušenie počítania je možné frekvenciu druhej alely vypočítať podľa vzťahu p = 1 - q):

p(T_n) = 1 - q(T_m) = 1 - 0,0204 = 0,9796

Na základe alelických frekvencií vypočítame genotypové frekvencie, ktoré potom použijeme na výpočet očakávaných hodnôt (t) a porovnaním so skutočne zistenými hodnotami (e) vypočítame hodnotu Χ²:

p²(T_nT_n) = 0,9796² = 0,9596
2pq(T_mT_n) = 2 × 0,0204 × 0,9796 = 0,04
q²(T_mT_m) = 0,0204² = 0,0004

t(T_nT_n) = 0,9596 × (4 + 400 + 9596) = 0,9596 × 10000 = 9596
t(T_mT_n) = 0,04 × 10000 = 400
t(T_mT_m) = 0,0004 × 10000 = 4

Analyzovaná talianska populácia je v genetickej rovnováhe.