Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp \( T_{m} T_{m} \) spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný \( T_{m} T_{n} \) miernu (Thalassemia minor) a \( T_{n} T_{n} \) podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9 596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?
Najprv si vypočítame alelické frekvencie \( p \) a \( q \), ktoré využijeme pri kontrole H-W rovnováhy.
\( \begin{aligned} q(T_{m}) &= \frac{2 \times 4 + 400}{2 \times (4 + 400 + 9\,596)} = 0{,}0204,\\ p(T_{n}) &= 1 - q(T_{m}) = 0{,}9796 \end{aligned} \)
Na základe alelických frekvencií vypočítame genotypové frekvencie:
\( \begin{aligned} p^2 &= 0{,}9796^2 = 0{,}9596,\\ 2pq &= 2 \times 0{,}9796 \times 0{,}0204 = 0{,}04,\\ q^2 &= 0{,}0204^2 = 0{,}0004 \end{aligned} \)
Genotypové frekvencie potom použijeme na výpočet očakávaných hodnôt (\( t \)) a porovnaním so skutočne zistenými hodnotami (\( e \)) vypočítame hodnotu \( \chi^2 \):
\( \begin{aligned} t(T_{n} T_{n}) &= 0{,}9596 \times 10\,000 = 9596,\\ t(T_{m} T_{n}) &= 0{,}04 \times 10\,000 = 400,\\ t(T_{m} T_{m}) &= 0{,}0004 \times 10\,000 = 4 \end{aligned} \)
| \( \text{genotyp} \) | \( e \) | \( t \) | \( e - t \) | \(\frac{(e - t)^2}{t}\) |
|---|---|---|---|---|
| \( T_{n} T_{n} \) | \( 9\,596 \) | \( 9\,596 \) | \( 0 \) | \( 0 \) |
| \( T_{m} T_{n} \) | \( 400 \) | \( 400 \) | \( 0 \) | \( 0 \) |
| \( T_{m} T_{m} \) | \( 4 \) | \( 4 \) | \( 0 \) | \( 0 \) |
| \( \text{spolu} \) | \( 10\,000 \) | \( 10\,000 \) | \( 0 \) |
Analyzovaná populácia je v genetickej rovnováhe.