Biopedia.sk logo
© Biopedia.sk 2025

Príklad č. 6

Autor:
Publikované dňa:
Upravené dňa:

Citácia: PANČÍK, Peter. 2025. Biopedia.sk: Príklad č. 6. [cit. 2025-02-13]. Dostupné na internete: <https://biopedia.sk/priklady-z-populacnej-genetiky/priklad-6>.

Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp \( T_{m} T_{m} \) spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný \( T_{m} T_{n} \) miernu (Thalassemia minor) a \( T_{n} T_{n} \) podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?


Najprv si vypočítame alelické frekvencie \( p \) a \( q \), ktoré využijeme pri kontrole H-W rovnováhy.

\( \begin{aligned} q(T_{m}) &= \frac{2 \times 4 + 400}{2 \times (4 + 400 + 9596)} = 0{,}0204,\\ p(T_{n}) &= 1 - q(T_{m}) = 0{,}9796 \end{aligned} \)

Na základe alelických frekvencií vypočítame genotypové frekvencie:

\( \begin{aligned} p^2 &= 0{,}9796^2 = 0{,}9596,\\ 2pq &= 2 \times 0{,}9796 \times 0{,}0204 = 0{,}04,\\ q^2 &= 0{,}0204^2 = 0{,}0004 \end{aligned} \)

Genotypové frekvencie potom použijeme na výpočet očakávaných hodnôt (\( t \)) a porovnaním so skutočne zistenými hodnotami (\( e \)) vypočítame hodnotu \( \chi^2 \):

\( \begin{aligned} t(T_{n} T_{n}) &= 0{,}9596 \times 10000 = 9596,\\ t(T_{m} T_{n}) &= 0{,}04 \times 10000 = 400,\\ t(T_{m} T_{m}) &= 0{,}0004 \times 10000 = 4 \end{aligned} \)

\( \text{genotyp} \)\( e \)\( t \)\( e - t \)\(\frac{(e - t)^2}{t}\)
\( T_{n} T_{n} \)\( 9596 \)\( 9596 \)\( 0 \)\( 0 \)
\( T_{m} T_{n} \)\( 400 \)\( 400 \)\( 0 \)\( 0 \)
\( T_{m} T_{m} \)\( 4 \)\( 4 \)\( 0 \)\( 0 \)
\( \text{spolu} \)\( 10000 \)\( 10000 \)\( 0 \)
Tab. Zápis údajov pre Χ2 test

Analyzovaná populácia je v genetickej rovnováhe.

Ďalšie články

Príklad č. 3

Ak je v rovnovážnej populácii frekvencia jedincov s dominantným znakom 1:100, aká je a) frekvencia dominantnej alely zodpovednej za tento znak? b) frekvencia recesívnej alely, ak by sa jednalo o recesívny znak pri rovnakom výskyte?

Príklad č. 4

Albinizmus je zriedkavé ochorenie ľudí podmienené recesívnou alelou. V populácii bielych obyvateľov Severnej Ameriky sa vyskytuje vo frekvencii 1:40000. Vypočítajte alelické a genotypové frekvencie danej populácie.

Príklad č. 5

U myši Clethrionomys gapperi sú v lokuse pre transferín (krvný proteín) známe tri genotypy: MM, MJ a JJ. V populácii, ktorá bola odchytená z územia severozápadnej Kanady, bolo 24 jedincov genotypu MM, 46 jedincov genotypu MJ a 22 jedincov genotypu JJ. a) Vypočítajte genotypové frekvencie. b) Vypočítajte alelické frekvencie. c) Zistite, či je daná populácia v genetickej rovnováhe.

Príklad č. 7

Predpokladajme, že recesívny znak viazaný na chromozóm X je pozorovaný u 2,5% mužov. a) Aké sú genotypové frekvencie v ženskej časti populácie, ak platí H-W zákon? b) Ktoré z pohlaví je viac postihnuté týmto znakom? c) V ktorej časti populácie sa nachádza viac prenášačov?

Príklad č. 8

Predpokladá sa, že u ľudí pripadá na 20 normálne vidiacich mužov jeden muž farboslepý. Farbosleposť je podmienená recesívnou alelou lokalizovanou na chromozóme X. V akom pomere môžeme očakávať farboslepé ženy ku zdravým ženám?

Príklad č. 9

Máme populáciu 1000 ľudí, v ktorej má 460 ľudí krvnú skupinu 0, skupinu A má 420 ľudí, skupinu B má 90 ľudí a krvnú skupinu AB má 30 ľudí. a) Aké sú génové frekvencie v tejto populácii? b) Koľko osôb s krvnou skupinou A bude heterozygotných?

forward