Príklad č. 5

Autor:
Publikované dňa:

Citácia: PANČÍK, Peter. 2017. Biopedia.sk: Príklad č. 5. [cit. 2024-10-04]. Dostupné na internete: <https://biopedia.sk/priklady-z-populacnej-genetiky/priklad-5>.

U myši Clethrionomys gapperi sú v lokuse pre transferín (krvný proteín) známe tri genotypy: MMMJ a JJ. V populácii, ktorá bola odchytená z územia severozápadnej Kanady, bolo 24 jedincov genotypu MM, 46 jedincov genotypu MJ a 22 jedincov genotypu JJ.

  1. Vypočítajte genotypové frekvencie.
  2. Vypočítajte alelické frekvencie.
  3. Zistite, či je daná populácia v genetickej rovnováhe.

Riešenie 1 link

Genotypové frekvencie vypočítame vydelením absolútnych hodnôt jednotlivých genotypov počtom všetkých jedincov:

p2(MM) = 24 / (24 + 46 + 22) = 24 / 92 = 0,26
2pq(MJ) = 46 / 92 = 0,5
q2(JJ) = 22 / 92 = 0,24

Riešenie 2 link

Alelické frekvencie môžeme vypočítať viacerými spôsobmi:

  1. q(J) = √(q2) = √0,24 = 0,49
    p(M) = 1 - q(J) = 1 - 0,49 = 0,51
  2. p(M) =
    2 × počet MM + počet MJ
    2 × počet všetkých jedincov
    =
    2 × 24 + 46
    2 × 92
    = 0,51
    q(J) =
    2 × počet JJ + počet MJ
    2 × počet všetkých jedincov
    =
    2 × 22 + 46
    2 × 92
    = 0,51
  3. p(M) = p2(MM) + ½ × 2pq(MJ) = 0,26 + ½ × 0,5 = 0,51
    q(J) = q2(JJ) + ½ × 2pq(MJ) = 0,24 + ½ × 0,5 = 0,49

Riešenie 3 link

Testovanie H-W rovnováhy pomocou vzorca:

2pq(MJ) = 2 × √[p2(MM) × q2(JJ)]
0,5 = 2 × √(0,26 × 0,24)
0,5 = 0,5

Testovanie H-W rovnováhy pomocou Χ2-testu:

Najprv si vypočítame alelické frekvencie z absolútnych počtov genotypov:

p(M) = 
2 × počet MM + počet MJ
2 × počet všetkých jedincov
 = 
2 × 24 + 46
2 × 92
 = 0,51

 

q(J) = 
2 × počet JJ + počet MJ
2 × počet všetkých jedincov
 = 
2 × 22 + 46
2 × 92
 = 0,49
 

 

Na základe týchto vypočítaných alelických frekvencií určíme genotypové frekvencie:

p2(MM) = 0,512 = 0,2601
2pq(MJ) = 2 × 0,51 × 0,49 = 0,4998
q2(JJ) = 0,492 = 0,2401

Vypočítané genotypové frekvencie použijeme na výpočet teoretických hodnôt (t) a porovnáme tieto hodnoty s experimentálne zistenými počtami jedincov (e). Hodnoty zapíšeme do tabuľky Χ2-testu:

t(MM) = p2(MM) × počet všetkých jedincov = 0,2601 × 92 = 23,93
e(MM) - t(MM) = 24 - 23,93 = 0,07
t(MJ) = 2pq(MJ) × 92 = 0,4998 × 92 = 45,98
t(JJ) = q2(JJ) × 92 = 0,2401 × 92 = 22,09

genotypete-t(e-t)2 ÷ t
MM2423,930,072×10-4
MJ4645,980,028,7×10-6
JJ2222,09-0,093,7×10-4
spolu92920
Tab. Zápis údajov pre Χ2 test

Analyzovaná populácia myší je v danom znaku v genetickej rovnováhe.

Ďalšie články

Príklad č. 2

Predstavte si hypotetickú populáciu, v ktorej sa nachádza 32,5% homozygotov ww. Ak sa táto populácia nachádza v rovnováhe podľa Hardy-Weinbergovho zákona, aké sú frekvencie ostatných genotypov?

Príklad č. 3

Ak je v rovnovážnej populácii frekvencia jedincov s dominantným znakom 1:100, aká je a) frekvencia dominantnej alely zodpovednej za tento znak? b) frekvencia recesívnej alely, ak by sa jednalo o recesívny znak pri rovnakom výskyte?

Príklad č. 4

Albinizmus je zriedkavé ochorenie ľudí podmienené recesívnou alelou. V populácii bielych obyvateľov Severnej Ameriky sa vyskytuje vo frekvencii 1:40000. Vypočítajte alelické a genotypové frekvencie danej populácie.

Príklad č. 6

Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp TmTm spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný TmTn miernu (Thalassemia minor) a TnTn podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?

Príklad č. 7

Predpokladajme, že recesívny znak viazaný na chromozóm X je pozorovaný u 2,5% mužov. a) Aké sú genotypové frekvencie v ženskej časti populácie, ak platí H-W zákon? b) Ktoré z pohlaví je viac postihnuté týmto znakom? c) V ktorej časti populácie sa nachádza viac prenášačov?

Príklad č. 8

Predpokladá sa, že u ľudí pripadá na 20 normálne vidiacich mužov jeden muž farboslepý. Farbosleposť je podmienená recesívnou alelou lokalizovanou na chromozóme X. V akom pomere môžeme očakávať farboslepé ženy ku zdravým ženám?

forward