Príklad č. 5

U myši Clethrionomys gapperi sú v lokuse pre transferín (krvný proteín) známe tri genotypy: \( MM \), \( MJ \) a \( JJ \). V populácii, ktorá bola odchytená z územia severozápadnej Kanady, bolo 24 jedincov genotypu \( MM \), 46 jedincov genotypu \( MJ \) a 22 jedincov genotypu \( JJ \).

1. Vypočítajte genotypové frekvencie.
2. Vypočítajte alelické frekvencie.
3. Zistite, či je daná populácia v genetickej rovnováhe.

a) Výpočet genotypových frekvencií link

Genotypové frekvencie získame vydelením počtu daného genotypu celkovým počtom jedincov:

\( \begin{aligned} f(MM) &= \frac{24}{92} \approx 0{,}26,\\ f(MJ) &= \frac{46}{92} = 0{,}5,\\ f(JJ) &= \frac{22}{92} \approx 0{,}24. \end{aligned} \)

b) Výpočet alelických frekvencií link

Alelické frekvencie vypočítame napríklad z absolútnych počtov genotypov:

\( \begin{aligned} p(M) &= \frac{2 \times \text{počet }MM + \text{počet }MJ}{2 \times \text{počet všetkých jedincov}} = \frac{2 \times 24 + 46}{2 \times 92} \approx 0{,}51,\\ q(J) &= 1 - p(M) \approx 0{,}49. \end{aligned} \)

c) H-W rovnováha link

1. Jednoduchá kontrola (porovnanie heterozygotov):

\( 2pq \; \stackrel{?}{=} \; 2 \sqrt{p^2 \times q^2} \quad \rightarrow \quad 0{,}5 \; \stackrel{?}{=} \; 2 \times \sqrt{0{,}26 \times 0{,}24} \;=\; 0{,}5. \)

Z genotypov môžeme zrátať, koľko alel \( M \) a \( J \) sa v populácii nachádza. Pre \( M \) napríklad:

\( p(M) = \frac{2 \times \text{(počet MM)} + \text{(počet MJ)}}{2 \times \text{(celkový počet jedincov)}} = \frac{2 \times 24 + 46}{2 \times 92} = \frac{48 + 46}{184} = 0{,}51. \)

Analogicky pre \( J \):

\( q(J) = 1 - p(M) = 0{,}49. \)

Takto získame teoretické (očakávané) genotypové frekvencie podľa rovnice \( (p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 \):

\( p^2 \approx 0{,}51^2 = 0{,}2601,\quad 2pq \approx 2 \times 0{,}51 \times 0{,}49 = 0{,}4998,\quad q^2 \approx 0{,}49^2 = 0{,}2401. \)

Jedným z rýchlych spôsobov, ako naznačiť, či je populácia v H–W rovnováhe, je porovnať pozorovanú frekvenciu heterozygotov (\( f(MJ) = 0{,}5 \)) s teoretickou (\( 2pq \approx 0{,}4998 \)). Vidíme, že sú takmer rovnaké (0,50 vs. 0,4998). To je už dobrý signál, že rozdiely budú veľmi malé.

2. Na formálne overenie využijeme \( \chi^2 \)-test (Chi-kvadrát). Postup je nasledovný:

Teoretické počty jednotlivých genotypov vyrátame tak, že teoretické frekvencie vynásobíme počtom všetkých jedincov (92). Napríklad pri genotype \( MM \):

\( t(MM) = p^2 \times 92 \approx 0{,}2601 \times 92 \approx 23{,}93. \)

Podobne pre \( MJ \) a \( JJ \) dostaneme zodpovedajúce teoretické hodnoty.

Následne pozorované počty (\( e \)) porovnáme s týmito teoretickými (\( t \)) a každému genotypu (\( MM \), \( MJ \), \( JJ \)) priradíme člen \( \frac{(e - t)^2}{t} \) (viď tabuľka).

Pozorované a teoretické počty genotypov pri \( MM \), \( MJ \), \( JJ \) sa zhodujú tak dobre, že \( \chi^2 \)–test nevykazuje významnú odchýlku. Záverom konštatujeme, že populácia je podľa zistených hodnôt v Hardyho–Weinbergovej rovnováhe.