Príklad č. 9

Autor:
Publikované dňa:

Citácia: PANČÍK, Peter. 2017. Biopedia.sk: Príklad č. 9. [cit. 2024-10-04]. Dostupné na internete: <https://biopedia.sk/priklady-z-populacnej-genetiky/priklad-9>.

Máme populáciu 1000 ľudí, v ktorej má 460 ľudí krvnú skupinu 0, skupinu A má 420 ľudí, skupinu B má 90 ľudí a krvnú skupinu AB má 30 ľudí.

  1. Aké sú génové frekvencie v tejto populácii?
  2. Koľko osôb s krvnou skupinou A bude heterozygotných?

Riešenie 1 link

Ľudia s krvnou skupinou A a B môžu byť v tomto znaku dominantní homozygoti (IAIA, resp. IBIB) alebo heterozygoti (IAi, resp. IBi).

p2(IAIA) + 2pr(IAi) = 420 / 1000 = 0,42
q2(IBIB) + 2qr(IBi) = 90 / 1000 = 0,09
2pq(IAIB) = 30 / 1000 = 0,03

Alelické frekvencie musíme teda začať počítať od krvnej skupiny 0, pretože tá je jednoznačne daná genotypom ii:

r2(ii) = 460 / 1000 = 0,46
r(i) = √(r2) = √0,46 = 0,678

Teraz, keď máme vypočítanú frekvenciu alely i, môžeme rátať s krvnou skupinou A (alebo B). Sú dva možné spôsoby:

  1. Do rovnice p2 + 2pr = 0,42 dosadíme r = 0,678:

    p2 + 2 × 0,678p = 0,42
    p2 + 1,356p = 0,42
    p2 + 1,356p - 0,42 = 0

    Riešime ako kvadratickú rovnicu podľa vzorca:

    p(IA) = 
    -b ± √(b2 - 4ac)
    2a

     

    p(IA) = 
    -1,356 ± √(1,3562 - 4 × 1 × -0,42)
    2 × 1
     = 0,260

     

  2. [p(IA) + r(i)]2 = p2(IAIA) + 2pr(IAi) + r2(ii),     pričom platí, že:
    p2(IAIA) + 2pr(IAi) = 0,42 a r2(ii) = 0,46,     takže dostaneme rovnicu:
    [p(IA) + r(i)]2 = 0,42 + 0,46 = 0,88
    p(IA) + r(i) = √0,88 = 0,938
    p(IA) = 0,938 - r(i) = 0,938 - 0,678 = 0,260


    Vypočítať frekvenciu alely IB už nie je problém:

    p(IA) + q(IB) + r(i) = 1
    q(IB) = 1 - p(IA) - r(i) = 1 - 0,260 - 0,678 = 0,062

Riešenie 2 link

A = p2(IAIA) + 2pr(IAi) = 0,42
A0 = 2pr(IAi) = 2 × 0,260 × 0,678 = 0,353
A0/A = 0,353 / 0,42 = 0,84 = 84%

Ďalšie články

Príklad č. 6

Thalasemia má intermediárny typ dedičnosti (neúplná dominancia). Homozygotný genotyp TmTm spôsobuje ťažkú formu (Thalassemia major), heterozygotný TmTn miernu (Thalassemia minor) a TnTn podmieňuje normálny fenotyp. Distribúcia tohto ochorenia vo vzorke talianskej populácie predstavovala približne 4 prípady závažnej formy, 400 miernej a 9596 zdravých jedincov. Potvrdzuje táto vyšetrená vzorka rovnováhu podľa H-W?

Príklad č. 7

Predpokladajme, že recesívny znak viazaný na chromozóm X je pozorovaný u 2,5% mužov. a) Aké sú genotypové frekvencie v ženskej časti populácie, ak platí H-W zákon? b) Ktoré z pohlaví je viac postihnuté týmto znakom? c) V ktorej časti populácie sa nachádza viac prenášačov?

Príklad č. 8

Predpokladá sa, že u ľudí pripadá na 20 normálne vidiacich mužov jeden muž farboslepý. Farbosleposť je podmienená recesívnou alelou lokalizovanou na chromozóme X. V akom pomere môžeme očakávať farboslepé ženy ku zdravým ženám?

Príklad č. 10

V manželstve muža Rh+ so ženou Rh- je vždy nebezpečenstvo. Rh-pozitívna reakcia plodu môže vyvolať v matkinom tele tvorbu špecifických protilátok, ktoré neskôr spätne spôsobia aglutináciu červených krviniek v tele dieťaťa (fetálna erytroblastóza). Postihnuté býva až druhé dieťa, pretože v priebehu druhého tehotenstva hladina protilátok v matkinom tele dosiahne kritické hodnoty. Antigénna reakcia je podmienená alelickou sériou lokusu D. Dominantná alela podmieňuje Rh+ reakciu, recesívna alela d v homozygotnom stave Rh- reakciu. a) Ak sa v populácii nachádza 16% Rh- jedincov: b) Aké je genotypové zloženie tejto populácie? Aká bude očakávaná frekvencia sobášov Rh- žien s Rh+ mužom genotypu DD, pri ktorých budú deti ohrozené fetálnou erytroblastózou?

Príklad č. 11

U slimáka Cepaea nemoralis determinuje sfarbenie ulity multialelický lokus. Alela pre hnedé sfarbenie CB je dominantná nad alelou pre ružové sfarbenie CP a alelou pre žlté sfarbenie CY. Dominancia alel je v hierarchickom poradí CB > CP > CY. V jednej populácii slimáka boli zaznamenané nasledovné fenotypové prejavy: hnedé sfarbenie 236, ružové sfarbenie 231, žlté sfarbenie 33. Ak je táto populácia v H-W rovnováhe, vypočítajte alelické frekvencie CB, CP a CY.

Príklad č. 12

Alela A podmieňuje dominantný znak, alela a v homozygotnom stave recesívny znak. Aké percento recesívnych alel sa nachádza v heterozygotnej konštitúcii, keď populácia pozostáva zo a) 16% recesívnych homozygotov, b) 1% recesívnych homozygotov?

forward