Príklad č. 14

V populácii istého druhu organizmu sa zistili dva odlišné fenotypové typy jedincov s nasledujúcimi frekvenciami:

Rozdiely sa zdajú byť dedičné. Súhlasia tieto údaje so znakom, ktorý je viazaný na chromozóm X?

Tabuľka obsahuje frekvencie fenotypov pre samce a samice, ktoré súvisia s jedným znakom, ktorý má dva fenotypové prejavy. Rozdielne frekvencie u samcov a samíc naznačujú, že znak môže byť viazaný na pohlavný chromozóm (X), pretože fenotypové frekvencie závisia od pohlavia. Ak by bol znak autozómový, frekvencie by boli rovnaké pre obe pohlavia (za predpokladu, že populácia je v Hardy-Weinbergovej rovnováhe).

V tomto riešení budeme analyzovať dedičnosť znaku, ktorý vykazuje rozdielne fenotypové frekvencie u samcov a samíc. Na základe dostupných údajov porovnáme, či fenotyp môže byť dedičný autozómovo (neviazaný na pohlavné chromozómy) alebo gonozómovo (viazaný na pohlavný chromozóm X), a pomocou výpočtov overíme, ktorá hypotéza lepšie zodpovedá pozorovaným frekvenciám.

Hypotéza autozómovej dedičnosti link

Dva typy (dve fenotypové kategórie) pravdepodobne naznačujú, že ide o dominantný znak. Typ 1 pozostáva z dominantných homozygotov a heterozygotov, zatiaľ čo typ 2 predstavuje recesívne homozygoty.

Pre fenotypové typy platí:

\( \text{Typ 1 (ľubovoľné pohlavie)} = p^2 (AA) + 2pq (Aa) \)

\( \text{Typ 2 (ľubovoľné pohlavie)} = q^2 (aa) \)

Hypotézu, že lokus je, resp. nie je autozómový, nemožno dokázať, pretože frekvencie výskytu znaku u samcov a samíc nie sú od seba závislé. Keby sme menili tieto frekvencie (napr. zmeníme frekvenciu u samíc na 80:20), výsledkom je len zmena alelických frekvencií a potvrdenie autozómovo dedičnej vlastnosti znaku. Nemáme totiž vzorec, ktorý by nám povedal, ako sa dominantné alebo recesívne fenotypy u jedného pohlavia premietajú do druhého. Výpočet je možný len pre celú populáciu, ale nepovie nám nič o vzťahu medzi pohlaviami. Nemožno ani dokázať, či je populácia v rovnováhe, pretože nepoznáme absolútne počty heterozygotov.

Napríklad:

Ak vypočítame frekvenciu heterozygotov odvodením alelických frekvencií z recesívnych homozygotov, výsledkom bude vždy potvrdenie Hardy-Weinbergovej rovnováhy.

Pre testovanie autozómového charakteru môžeme predpokladať veľkosť populácie, napr. 200 jedincov (100 samcov a 100 samíc). Na základe frekvencií vypočítame absolútne počty jedincov každého fenotypu:

\( \text{Typ 1: } 99 + 90 = 189 \)

\( \text{Typ 2: } 1 + 10 = 11 \)

Frekvencia recesívnej alely:

\( q = \sqrt{q^2} = \sqrt{\frac{11}{200}} \approx 0{,}2345 \)

Frekvencia heterozygotov (\( 2pq \)) pre kontrolu:

\( (2pq + p^2) \times 200 = 189 \)

Hypotéza gonozómovej dedičnosti link

Dominantný znak (typ 1) a recesívny znak (typ 2) môžu byť dedičné aj prostredníctvom gonozómov (chromozóm X). V prípade X-viazaného lokusu sú samce hemizygotné, čo znamená, že genotypové frekvencie u samcov sa rovnajú alelickým frekvenciám:

\( \text{Typ 1 (samce)} = p(X^A), \quad \text{Typ 2 (samce)} = q(X^a) \)

Z tabuľky:

\( p(X^A) = 0{,}9, \quad q(X^a) = 0{,}1 \)

Genotypové frekvencie u samíc sú od alelických frekvencií priamo závislé:

- Recesívne homozygotné samice (\( X^aX^a \)):

\( q^2 = 0{,}1^2 = 0{,}01 \, (1\%) \)

- Samice s dominantným znakom (\( X^AX^A \) a \( X^AX^a \)):

\( 1 - q^2 = 0{,}99 \, (99\%) \)

Tieto frekvencie zodpovedajú pozorovaným hodnotám, čo naznačuje, že znak môže byť viazaný na chromozóm X. Definitívny dôkaz by si vyžadoval genetické experimenty alebo ďalšie dáta.