Príklad č. 14

V populácii istého druhu organizmu sa zistili dva odlišné fenotypové typy jedincov s nasledujúcimi frekvenciami:

Rozdiely sa zdajú byť dedičné. Súhlasia tieto údaje so znakom, ktorý je viazaný na chromozóm X?

Autozómová dedičnosť

Dva typy (dve fenotypové kategórie) pravdepodobne značia, že sa jedná o dominantný znak, a teda typ 1 pozostáva z dominantných homozygotov a heterozygotov. Typ 2 je pravdepodobne recesívny homozygot.

typ 1 (ľubovoľné pohlavie) = p²(AA) + 2pq(Aa)
typ 2 (ľubovoľné pohlavie) = q²(aa)

Hypotézu, že lokus je, resp. nie je autozómový, nemožno dokázať, pretože frekvencie výskytu znaku u samcov a samíc nie sú od seba závislé. Keby sme menili tieto frekvencie (napr. zmeníme frekvenciu u samíc na 80:20), výsledkom je len zmena alelických frekvencií, a teda potvrdenie autozómovo dedičnej vlastnosti daného znaku. Nemožno ani dokázať, či je populácia v rovnováhe, lebo nepoznáme absolútne počty heterozygotov. Ak vypočítame frekvenciu heterozygotov odvodením alelických frekvencií z recesívnych homozygotov, výsledkom bude vždy potvrdenie H-W rovnováhy.

Autozómový charakter si otestujete tak, že si určíte veľkosť populácie, napr. 200 jedincov, pričom 100 bude samcov a 100 samíc. Na základe frekvencií zistíte absolútny počet samcov a samíc pre obidva typy, spočítate samce a samice z každého typu (typ 1: 99+90, typ 2: 1+10) a z výsledného počtu jedincov typu 2 vypočítate frekvenciu recesívnej alely (√(q²) = √(11/200) = 0,2345). Kontrola jedincov typu 1: (2pq + p²)×200 = 189.

Gonozómová dedičnosť

Dominancia znaku u typu 1 a recesívny stav u typu 2 však môže platiť aj v prípade jeho gonozómovej dedičnosti. V prípade X-viazaného lokusu vychádzame z predpokladu, že samce sú hemizygotné, tzn. že sa u nich genotypové frekvencie rovnajú alelickým frekvenciám. V tomto prípade teda máme priamo dané alelické frekvencie u samcov, pričom frekvencie u samíc sú od týchto hodnôt priamo závislé, takže ich nemôžeme ľubovoľne meniť ako v prípade autozómovej dedičnosti:

typ 1 (♂) = p(X^A)
typ 2 (♂) = q(X^a)

Z týchto genotypových frekvencií znaku u samcov odvodíme genotypové frekvencie u samíc a porovnáme so zistenými hodnotami z tabuľky:

p(X^A) + q(Xa) = 0,9 + 0,1 = 1
q²(X^aX^a) = 0,1² = 0,01 = 1% - homozygotne recesívne samice (typ 2)
1 - q²(X^aX^a) = 0,99 = 99% - samice s dominantným znakom (typ 1)

Dedičnosť znaku môže byť viazaná na pohlavný chromozóm X.