Gonozómová dedičnosť - dedičnosť viazaná na pohlavie

Každá somatická (telová) bunka diploidného organizmu je tvorená z párov homologických chromozómov, ktoré obsahujú rovnaké väzbové skupiny. V chromozómovej sústave jedného pohlavia, jeden pár chromozómov tvoria chromozómy, líšiace sa tvarom aj genetickým obsahom. Tieto chromozómy sú označované ako heterochromozómy. Jeden z nich je označovaný ako chromozóm X a druhý ako chromozóm Y. Keďže od kombinácie týchto chromozómov závisí pohlavie jedinca, sú nazývané aj ako pohlavné chromozómy (gonozómy, sexozómy).

Rozdiely medzi samčím a samičím pohlavín nie sú spôsobené len prítomnosťou pohlavných chromozómov. Na určení pohlavia sa okrem nich podieľa aj ďalšia časť genotypu, ktorú súborne nazývame maskulinné faktory - génové komplexy, ktoré prispievajú k vytvoreniu samčieho pohlavia a femininné faktory - napomáhajú diferenciácii samičieho pohlavia. Na druhej strane väzba na pohlavie sa netýka len génov, ktoré sú spojené s pohlavím (napr. farbosleposť súvisí s videnín, albinizmus s pigmentáciou kože).

Chromozomálna determinácia pohlavia

Pohlavie, ktoré je charakteristické prítomnosťou dvoch rovnakých pohlavných chromozómov - AAXX, nazýva sa homogametické pohlavie. Pohlavie, ktoré nesie dva odlišné pohlavné chromozómy - AAXY, nazýva sa heterogametické pohlavie. Heterogametické môže byť pohlavie samčie i samičie, záleží od pohlavného typu.

Označenie AAXX alebo AAXY vyjadrujú, že sa jedná o diploidný organizmus, kde ako autozómy tak aj pohlavné chromozómy sa nachádzajú v páre.

Typ Drosophila (cicavčí typ)

Pri tomto type je samičie pohlavie homogametické (AAXX) a samčie je heterogametické (AAXY). Týmto typom je determinované pohlavie vo väčšine dvojdomých rastlín a vo väčšine radov hmyzu (vrátane drozofily), niektorých rýb, plazov, ako aj cicavcov, vrátane človeka.

V prípade človeka sa o pohlaví rozhodne v momente oplodnenia vajcovej bunky spermiou. Ak spermia nesie chromozóm X, bude to dievčatko, ak nesie Y, bude to chlapček. Chromozóm Y nesie gén TDF (Testes Determining Factor), ktorého primárnym prejavom je vývin semenníkov u chlapcov. Neskorší prejav sekundárnych pohlavných znakov a rozvoj sexuálneho cítenia mužského typu je pod kontrolou mužského pohlavného hormónu testosterónu v puberte, ktorý sa tvorí práve v semenníkoch.

Typ Abraxas (vtáčí typ, Lymantria)

Tento typ je charakteristický opačnou determináciou pohlavia ako v prípade cicavčieho typu, a teda homogametické pohlavie je samčie a heterogametické pohlavie je samičie. Aby nedochádzalo k nedorozumeniam, označilo sa samčie pohlavie tohto typu AAZZ a samičie pohlavie AAZW. Tento typ determinácie pohlavia je typický pre vtáky, motýle, niektoré ryby, obojživelníky a plazy. V prípade rastlín sa vyskytuje len ojedinele, napr. pri jahode (Fragaria orientalis).

Typ Habrobracon

Je zvláštnym typom determinácie pohlavia, pri ktorom je diploidné pohlavie označené AAXX samičie a haploidné pohlavie AX je samčie. Takýto typ determinácie pohlavia je charakteristický pre hmyz, napr. včelu. Trúdy (samčekovia) sa vyvíjajú partenogeneticky z neoplodnených vajíčok, preto sú haploidné.

Včelia kráľovná má rovnaké pohlavie ako robotnice, ktoré sú taktiež AAXX. Robotnice sú ale všetky sterilné, pretože u nich závisí správny vývin pohlavných žliaz od výživy v larválnom štádiu, ktorého sa im bohužiaľ nedostalo. :-)

Dedičnosť viazaná na pohlavie

Dedičnosť znakov viazaných na pohlavie sa nazýva aj gonozómová dedičnosť, podľa ktorej sa dedia všetky znaky viazané na pohlavné chromozómy až na malý homologický pseudoautozomálny úsek, ktorý je charakteristický autozómovou dedičnosťou. V niektorých prípadoch neobsahujú chromozómy X a Y žiadne zhodné úseky.

V praxi sú významné hlavne gény, ktoré majú lokus na heterologickej časti chromozómu X. Heterologická časť chromozómu Y často neobsahuje žiadne gény. Ak sa v heterologickej časti chromozómu Y nachádzajú gény, tak tieto majú len jedince heterogametického pohlavia. Tieto prípady označujeme ako priama dedičnosť. U človeka je to napr. gén pre nadmerné ochlpenie ušníc, ktorý sa prenáša výhradne z otcov na synov - holandrická dedičnosť.

X–chromozómová dedičnosť je najvýznamnejším typom gonozómovej dedičnosti, ktorá je viazaná na gény uložené v nehomologických úsekoch chromozómov X a Y. Muž je v týchto znakoch hemizygot (nemôže byť ani homozygot ani heterozygot), pretože má len jednu alelu. V mechanizme dedičnosti znakov viazaných na X-chromozóm sú isté odlišnosti od 1. Mendelovho pravidla dedičnosti.

Farba očí u drozofily

Prvé pozorovanie dedičnosti viazanej na pohlavie bola farba očí u drozofily, ktorú si všimol Morgan. Počas svojej práce s krížením drozofíl našiel spomedzi všetkých potomkov jedného samca s bielymi očami. Domnieval sa, že sa jedná o veľmi zriedkavý recesívny znak. Následné kríženie potomkov F1 generácie, ktoré boli všetky červenooké, dostal významnú odchýlku od mendelistického štiepneho pomeru, pričom všetky bielooké jedince boli samčieho pohlavia. Objavil tak väzbu znaku na pohlavie.

Príklad: Červenooké sfarbenie očí u Drosophila melanogaster je podmienené dominantným génom W, biele sfarbenie jeho recesívnou alelou w. Gén je lokalizovaný na X-chromozóme. Schéma kríženia červenookej samičky s bielookým samčekom vyzerá nasledovne:

V F1 generácii sa prejavuje uniformita hybridov (všetky majú červené oči). Po ich skrížení získame F2 generáciu, v ktorej sa vyskytujú 3/4 červenookých jedincov a 1/4 bielookých jedincov. Ak za fenotypový znak berieme do úvahy aj pohlavie, tak 1/2 jedincov sú červenooké samičky, 1/4 červenooké samčeky a 1/4 bielooké samčeky.

Príklad: V prípade kríženia bielookej samičky drozofily s červenookým samčekom je schéma kríženia nasledovná:

Pri reciprokom krížení sa v F1 generácii vyskytuje tzv. dedičnosť krížom, tzn. že pôvodne bielooké samičky sú v F1 generácii červenooké, a pôvodne červenooké samčeky sú bielooké. Po ich skrížení získame F2 generáciu, v ktorej je polovica jedincov červenookých a polovica bielookých, pričom z oboch pohlaví sa vyskytujú červenooké aj bielooké jedince.

X-viazaná dedičnosť u človeka

Tento dodatok tu uvádzam preto, že s podobnými úlohami sa môžete stretnúť napr. na prijímačkách na VŠ a mám skúsenosti, že nie vždy sa na stredných školách a gymnáziách riešia takéto príklady rovnako (iný býva zápis a označenia). Jedná sa teda o postup riešenia (kríženie, gaméty, potomstvo) úloh s monogénne dedičnými ochoreniami, napr. hemofília (dedičná porucha zrážania krvi) alebo daltonizmus (farbosleposť).

Príklad: Zdravá matka, ktorá je prenášačka hemofílie, si vzala zdravého muža. Aká je pravdepodobnosť, že ich deti (synovia a dcéry) budú postihnuté hemofíliou? (Hemofília je recesívne dedičné ochorenie viazané na X-chromozóm.)

XHXh - matka (prenášačka)
XHY - otec (zdravý)

Matka nie je postihnutá, ale nesie vo svojom genotype alelu pre hemofíliu, ktorú môže preniesť na svoje potomstvo.

Odpoveď: Dcéry týchto rodičov budú všetky zdravé a 50% synov (XhY) bude trpieť hemofíliou.