Každá somatická (telová) bunka diploidného organizmu je tvorená z párov homologických chromozómov, ktoré obsahujú rovnaké väzbové skupiny. V chromozómovej sústave jedného pohlavia jeden pár chromozómov tvoria chromozómy, líšiace sa tvarom aj genetickým obsahom. Tieto chromozómy sú označované ako heterochromozómy. Jeden z nich je označovaný ako chromozóm X a druhý ako chromozóm Y. Keďže od kombinácie týchto chromozómov závisí pohlavie jedinca, sú nazývané aj ako pohlavné chromozómy (gonozómy, sexozómy).
Chromozomálna determinácia pohlavia link
Pohlavie, ktoré je charakteristické prítomnosťou dvoch rovnakých pohlavných chromozómov (AAXX), sa nazýva homogametické pohlavie. Pohlavie, ktoré nesie dva odlišné pohlavné chromozómy (AAXY), sa nazýva heterogametické pohlavie. Heterogametické môže byť pohlavie samčie i samičie, záleží od konkrétneho pohlavného typu.
Typ Drosophila (cicavčí typ) link
Pri tomto type je samičie pohlavie homogametické (AAXX) a samčie je heterogametické (AAXY). Týmto typom je determinované pohlavie vo väčšine dvojdomých rastlín a vo väčšine radov hmyzu (vrátane drozofily), u niektorých rýb, plazov, ako aj cicavcov, vrátane človeka.
V prípade človeka sa o pohlaví rozhodne v momente oplodnenia vajcovej bunky spermiou. Ak spermia nesie chromozóm X, bude to dievčatko, ak nesie Y, bude to chlapček. Chromozóm Y nesie gén SRY (angl. Sex-determining Region Y), ktorého produktom je faktor TDF (angl. Testes Determining Factor), ktorý reálne spúšťa vývin semenníkov u chlapcov. Neskorší prejav sekundárnych pohlavných znakov a rozvoj sexuálneho cítenia mužského typu je v puberte pod kontrolou mužského pohlavného hormónu testosterónu, ktorý sa tvorí práve v semenníkoch.
Typ Abraxas (vtáčí typ, Lymantria) link
Tento typ je charakteristický opačnou determináciou pohlavia ako v prípade cicavčieho typu, a teda homogametické pohlavie je samčie a heterogametické pohlavie je samičie. Aby nedochádzalo k nedorozumeniam, označilo sa samčie pohlavie tohto typu AAZZ a samičie pohlavie AAZW. Tento typ determinácie pohlavia je typický pre vtáky, motýle, niektoré ryby, obojživelníky a plazy. V prípade rastlín sa vyskytuje len ojedinele, napr. pri jahode (Fragaria orientalis).
Typ Habrobracon link
Je to zvláštny typ determinácie pohlavia, pri ktorom je diploidné pohlavie označené AAXX samičie a haploidné pohlavie AX je samčie. Takýto typ determinácie pohlavia je charakteristický pre hmyz, napr. včelu. Trúdy (samčekovia) sa vyvíjajú partenogeneticky z neoplodnených vajíčok, preto sú haploidné.
Včelia kráľovná má rovnaké genetické pohlavie ako robotnice, ktoré sú taktiež AAXX. Robotnice sú ale všetky sterilné, pretože u nich závisí správny vývin pohlavných žliaz od výživy v larválnom štádiu, ktorého sa im bohužiaľ nedostalo.
Typ Protenor (systém X0) link
Vyskytuje sa u niektorých druhov hmyzu, napríklad u rovnokrídlovcov. Samice sú v tomto systéme homogametické (AAXX), zatiaľ čo samce majú len jeden pohlavný chromozóm a druhý im chýba – sú teda označené ako AAX0. Pri tvorbe gamét samce vytvárajú polovicu spermií s chromozómom X a polovicu úplne bez pohlavného chromozómu.
Pohlavie organizmu nemusí byť vždy určené len chromozómami. Pri niektorých plazoch (napríklad krokodíly alebo niektoré korytnačky) je pohlavie determinované epigeneticky (environmentálne), a to konkrétne teplotou okolia v hniezde počas určitého štádia embryonálneho vývinu.
Dedičnosť viazaná na pohlavie link
Dedičnosť znakov viazaných na pohlavie sa nazýva aj gonozómová dedičnosť. Podľa nej sa dedia všetky znaky viazané na pohlavné chromozómy až na malý homologický pseudoautozomálny úsek, ktorý je charakteristický klasickou autozómovou dedičnosťou. V niektorých prípadoch neobsahujú chromozómy X a Y žiadne zhodné úseky.
Heterologická časť chromozómu X je tá časť DNA na chromozóme X, ktorá nemá zodpovedajúcu homologickú časť na chromozóme Y. Ide o gény (približne 800 až viac), ktoré sú špecifické pre chromozóm X a nie sú prítomné na chromozóme Y. Väčšina génov chromozómu X sa nachádza práve v tejto heterologickej časti. Tieto gény sú dôležité pre vývoj a fungovanie organizmu, a keďže nie sú prítomné na chromozóme Y, prejavujú sa v rôznej miere u mužov a žien. V praxi sa jedná o významné gény.
Na druhej strane, heterologická časť chromozómu Y je tá časť DNA na chromozóme Y, ktorá nemá zodpovedajúcu homologickú časť na chromozóme X. Veľká časť génov chromozómu Y súvisí priamo s mužskou plodnosťou (spermatogenézou). Najdôležitejším génom v tejto heterologickej časti je gén SRY (Sex-determining Region Y). Tento gén nesie informáciu pre proteín zvaný TDF (testes determinujúci faktor), ktorý už v embryonálnom štádiu rozhoduje o tom, že sa z plodu vyvinie muž. Gény v tejto časti sa dedia priamo z otca na syna, čo sa nazýva holandrická dedičnosť alebo priama dedičnosť. Príkladom iného takéhoto génu je gén pre nadmerné ochlpenie ušníc, ktorý sa prenáša výhradne z otcov na synov.
X-chromozómová dedičnosť je najvýznamnejším typom gonozómovej dedičnosti, ktorá je viazaná výlučne na gény uložené v heterologickom (nehomologickom) úseku chromozómu X. Muž je v týchto znakoch tzv. hemizygot (nemôže byť ani homozygot ani heterozygot), pretože má pre ne len jednu alelu. V mechanizme dedičnosti znakov viazaných na X-chromozóm platia odlišnosti od Mendelovho pravidla uniformity a reciprocity a uplatňuje sa tu tzv. dedičnosť krížom. Znamená to, že pri znakoch viazaných na X-chromozóm sa znaky z matky často prenášajú na synov a znaky z otca sa prenášajú na dcéry.
Farba očí u drozofily link
Prvé pozorovanie dedičnosti viazanej na pohlavie bola farba očí u drozofily, ktorú si všimol THOMAS HUNT MORGAN. Počas svojej práce s krížením drozofíl našiel spomedzi všetkých potomkov jedného samca s bielymi očami. Domnieval sa, že sa jedná o veľmi zriedkavý recesívny znak. Následným krížením potomkov F₁ generácie, ktoré boli všetky červenooké, dostal významnú odchýlku od mendelistického štiepneho pomeru, pričom všetky bielooké jedince boli samčieho pohlavia. Objavil tak väzbu znaku na pohlavie.
Príklad: Červenooké sfarbenie očí u Drosophila melanogaster je podmienené dominantným génom W, biele sfarbenie jeho recesívnou alelou w. Gén je lokalizovaný na X-chromozóme. Schéma kríženia červenookej samičky s bielookým samčekom vyzerá nasledovne:
Príklad: V prípade recipročného kríženia bielookej samičky drozofily s červenookým samčekom je schéma kríženia nasledovná:
X-viazaná dedičnosť u človeka link
Tento dodatok tu uvádzam preto, že s podobnými úlohami sa môžete stretnúť napr. na prijímačkách na VŠ a mám skúsenosti, že nie vždy sa na stredných školách a gymnáziách riešia takéto príklady rovnako (iný býva zápis a označenia). Jedná sa teda o postup riešenia (kríženie, gaméty, potomstvo) úloh s monogénne dedičnými ochoreniami, napr. hemofília (dedičná porucha zrážania krvi) alebo daltonizmus (farbosleposť).
Príklad: Zdravá matka, ktorá je prenášačka hemofílie, si vzala zdravého muža. Aká je pravdepodobnosť, že ich deti (synovia a dcéry) budú postihnuté hemofíliou? (Hemofília je recesívne dedičné ochorenie viazané na X-chromozóm.)
XHXh – matka (prenášačka)
XHY – otec (zdravý hemizygot)
Matka nie je postihnutá, ale nesie vo svojom genotype alelu pre hemofíliu, ktorú môže preniesť na svoje potomstvo.
Odpoveď: Dcéry týchto rodičov budú fenotypovo všetky zdravé (pričom 50 % z nich budú genotypovo heterozygotné prenášačky rovnako ako ich matka) a 50 % synov (XhY, postihnutí hemizygoti) bude trpieť hemofíliou.
