Génové interakcie

Modifikácie vzťahu dominancie

Úplná dominancia

Alelový pár môže byť tvorený dvomi nerovnakými alelami. Takáto konštitúcia alel sa nazýva heterozygotná. Ak je jedna alela svojim účinkom schopná maskovať výsledný prejav druhej alely, hovoríme o vzťahu úplnej dominancie. Dominantná alela sa spravidla označuje veľkým písmenom (A) alebo znakom +. Homozygotná konštitúcia alel AA alebo ++ sa nazýva dominantný homozygot a genotyp aa je tzv. recesívny homozygot.

Príklad: Príkladom úplnej dominancie je tvar semena hrachu: genotypy SS a Ss predstavujú hladký tvar, recesívny homozygot ss má drsné semená.

Vysvetlenie dominantného účinku alely je v tom, že recesívna alela kóduje nefunkčný produkt (najčastejšie enzým), ktorý je však možné úplne nahradiť funkčným proteínom kódovaným druhou (dominantnou) alelou.

Recesívne dedičné ochorenia bývajú často spojené práve s týmto typom dedičnosti. Prejavujú sa len vtedy, ak sa recesívna alela dostane do homozygotného stavu.

Neúplná dominancia

Ak heterozygot vykazuje fenotyp, ktorý sa nachádza niekde "medzi", označujeme takýto vzťah medzi alelami za neúplne dominantný a dedičnosť takéhoto znaku sa nazýva neúplná (intermediárna) dedičnosť. Alely takéhoto typu sa spravidla označujú rovnakým písmenom s odlišným indexom, ktorý naznačuje, že sa jedná o menšiu zmenu v porovnaní so vzťahom úplnej dominancie.

Príklad: Príkladom môže byť sfarbenie peria u kura domáceho: homozygot CBCB je sfarbený dočierna, homozygot CWCW je biely a heterozygot CWCB má sivé perie.

Molekulárnym podkladom neúplnej dominancie je tzv. haploinsuficiencia - jav, kedy polovičná génová dávka (jedna alela CB) nestačí pokryť syntézu dostatočného množstva produktu a výsledkom je len neúplné sfarbenie peria.

Kodominancia

Špeciálnym typom dominancie je tzv. kodominancia, kedy sa obidve alely správajú ako dominantné, pričom heterozygot vystupuje ako dvojitý homozygot, u ktorého sa fenotypovo prejavujú obidve alely rovnako silným účinkom. Príkladom a zároveň molekulárnym vysvetlením tohto javu je krvný systém MN človeka. Alela LM syntetizuje antigén M, alela LN syntetizuje antigén N, pričom heterozygot syntetizuje obidva antigény.

Pojmy dominancia, recesivita a kodominancia nie sú absolútnymi vlastnosťami génov, ale vyjadrujú relatívne vzťahy medzi alelami. Určitá alela môže byť voči jednej alele dominantná, voči druhej recesívna alebo kodominantná. Napr. krvná skupina A je voči skupine B kodominantná (v prípade skupiny AB sa obe prejavujú rovnako), ale voči krvnej skupine 0 je dominantná.

Génové interakcie

Predstava individuálnych génov determinujúcich určitý fenotyp je nesprávna a do značnej miery zavádzajúca. Fenotyp je výsledkom komplexnej spoluúčasti mnohých biochemických reakcií a molekulových interakcií, ktoré sú geneticky predurčené viacerými génmi. Postupným odhaľovaním molekulárnej podstaty fenotypu sa odkrýva celá rada ďalších faktorov, medzi ktorými môžeme len ťažko definovať absolútny vzťah dominancie a recesivity.

Génové interakcie sú prejavy dvoch lokusov, ktoré fenotypovo vystupujú ako jeden. Zistiť sa dajú iba podľa fenotypového prejavu znaku, keď v druhej filiálnej generácii má znak dve, tri alebo štyri fenotypové kategórie s početnosťou, ktorá sa dá odvodiť pôsobením najmenej dvoch génov alebo dvoch alelových párov. Číselné pomery fenotypových kategórií pri interakciách génov veľkého účinku sú rôzne, ale dajú sa odvodiť od štiepneho pomeru dihybridného kríženia 9 : 3 : 3 : 1.

Pri analýze štiepnych pomerov v nasledujúcich prípadoch génových interakcií neuvažujeme o väzbe génov.

Existuje viacero variant génových interakcií, z ktorých je každý podložený odlišnou molekulárnou podstatou:

  • interakcie bez zmeny štiepnych pomerov
  • epistáza
  • komplementarita
  • inhibícia
  • kompenzácia
  • duplicita

Interakcie bez zmeny štiepnych pomerov

Určitý fenotyp vzniká interakciou dvoch alelových párov, pričom každý alelový pár podmieňuje aj vlastný fenotypový prejav. Spolupôsobením sa vytvorí nový fenotyp, ktorý nie je intermediárneho charakteru. Pri tomto type interakcie nenastávajú zmeny mendelistických štiepnych pomerov.

Príklad: Interakciou dvoch alelových párov R a P je ovládaný tvar hrebeňa kura domáceho. Dominantná vloha R podmieňuje ružicovitý tvar hrebeňa, P hrachovitý. Interakciou oboch dominantných faktorov v genotype sa vytvorí orechovitý hrebeň. Homozygotne recesívny stav oboch génov vedie k vzniku listovitého hrebeňa.

Molekulárny podklad tohto javu nie je presne známy. Môžeme predpokladať, že vznik hrebeňa u recesívneho homozygota (rrpp) je determinovaný ďalšími génmi, pričom v prípade ostatných genotypov nastávajú interakcie medzi produktami týchto "neznámych" génov a alelami R alebo P. V prípade oboch dominantných alel nastávajú interakcie aj medzi týmito produktami navzájom, takže výsledkom je v každom prípade odlišný prejav znaku.

Epistáza

Epistáza zahŕňa interakciu dvoch génov, z ktorých jeden - epistatický gén - maskuje fenotypový prejav druhého - hypostatického génu. V prípade, že za efekt epistatického génu zodpovedá dominantná alela, jedná sa o dominantnú epistázu. Ak je prejav hypostatického génu obmedzovaný dvoma recesívnymi alelami epistatického génu, jedná sa o recesívnu epistázu. V tomto prípade interakcie génov nevzniká žiadny nový fenotyp.

Dominantná epistáza

Príklad: V prípade dominantnej epistázy je dominantná alela jedného génu nadradená nad hypostatický gén. Príkladom dominantnej epistázy je tvorba pigmentov tekvice, ktoré ovplyvňujú gény C a D. Pri recesívnom stave oboch génov vzniká zelené zafarbenie tekvice. Ak je gén D dominantný, zelené farbivo sa rozkladá na žlté. Dominantná alela C však vôbec nedovoľuje vznik zeleného sfarbenia. Gén C je tak epistatickým nad génom D.

Recesívna epistáza

Divé myši majú sivú srsť, pretože v ich chlpoch sa striedajú pásiky čiernej a žltej farby. Takýto vzor sa nazýva agouti (čítaj 'aguti') a je typický pre viaceré hlodavce, ktorým slúži ako maskovanie v ich prirodzenom prostredí. Okrem toho existujú domestikované formy, ktoré majú čiernu alebo bielu srsť.

Príklad: Z genetického hľadiska je sfarbenie srsti hlodavcov príkladom recesívnej epistázy, na ktorom sa podieľajú dva gény: dominantná alela C určuje vývoj každej farby srsti (jedince cc sú biele), dominantná alela A určuje aguti vzor v kombinácii so žltou farbou (A-sú agouti, aa sú čierne). Z uvedeného vyplýva, že cc je recesívne epistatický alelový pár nad A-, pretože pri chýbaní akejkoľvek farby nemôže byť alelou A diktovaný farebný vzor.

Komplementarita

Pri komplementarite fungujú dva alelové páry ako enzýmy, ktoré sú spolu potrebné na syntézu určitého produktu. Ak recesívna alela predstavuje nefunkčný enzým, potrebná je aspoň jedna dominantná alela z každého génu, v opačnom prípade k syntéze enzýmu podmieňujúceho určitý znak nedochádza. Fenotyp je tak redukovaný len na dve triedy.

Príklad: Farba kvetu hrachora (Lathyrus odoratus) je podmienená interakciou dvoch génov. Alela C sa dopĺňa s alelou P a výsledkom je fialová farba kvetu. Recesívny homozygot v niektorom s uvedených génov má biele kvety.

Inhibícia

Pri tomto type génovej interakcie existujú taktiež len dve fenotypové triedy. V tomto prípade gén inhibítor inhibuje prejav druhého alelového páru. Ten sa prejaví len ak je inhibítor v recesívne homozygotnom stave. Taktiež to možno vysvetliť na molekulárnom základe ako enzymatickú dráhu, kde produkt génu I blokuje syntézu koncového produktu biochemickej dráhy.

Príklad: Inhibícia sa prejavuje napríklad v dedičnosti sfarbenia peria kura domáceho. Dominantná vloha A podmieňuje červené sfarbenie peria. Gén I pôsobí ako inhibítor, ktorý bráni prejavu dominantnej vlohy A a vytvára sa biele sfarbenie peria.

Kompenzácia

Zvláštnym a vzácnym prípadom vlohovej interakcie je kompenzácia. Nastáva vtedy, keď sa stretnú dve alely rôznych párov, pôsobiacich na určitý znak protismerne, a to prakticky s rovnako silným účinkom, takže sa ich pôsobenie vzájomne ruší.

Príklad: Zakrivenie struku hrachu podľa švu smerom nadol je podmienené dominantnou alelou V, zakrivenie smerom nahor je podmienené dominantnou alelou D. Prítomnosť aspoň jednej dominantnej alely každého génu alebo homozygotne recesívny stav oboch lokusov zodpovedá za vytvorenie rovných strukov.

Duplicita

Duplicita zodpovedá za niekoľko od seba odlišných typov interakcií. Spoločným zostáva základný charakter, ktorým sa duplicita odlišuje od komplementarity, že totiž istý efekt je vyvolaný viacerými alelovými pármi, z ktorých každý už sám o sebe je schopný daný efekt spôsobovať. Rozdiely potom vznikajú v závislosti od toho:

  1. aký je vzťah medzi alelami:
    • vzťah s dominanciou - medzi alelami jedného alelového páru je vzťah dominancie a recesivity
    • vzťah bez dominancie - k fenotypovému prejavu prispieva každá dominantná alela, takže je rozdiel medzi Aa (jedna alela) a AA(dve alely)
  2. aký je efekt účinnej alely:
    • efekt nekumulatívny - ľubovoľná dominantná alela z každého vlohového páru je schopná podmieniť úplný fenotypový prejav
    • efekt kumulatívny - každý alelový pár je typický aditívnym účinkom na celkový prejav znaku

Kombináciou spomenutých účinkov môže vzniknúť niekoľko typov duplicity:

  • duplicita nekumulatívna s dominanciou (NsD) - každá dominantná alela je schopná podmieniť úplný prejav znaku
  • duplicita kumulatívna s dominanciou (KsD) - účinky génov sa sčítavajú (kumulujú), pričom nezávisí, či je v jednom alelovom páre heterozygot alebo dominantný homozygot (vzťah dominancie)
  • duplicita kumulatívna bez dominancie (KbD) - na fenotypovom prejave sa podieľa každá (!) dominantná alela, pričom účinok týchto alel sa sčítava
Duplicita s kumulatívnym efektom bez dominancie je podobná kvantitatívnej dedičnosti, pretože dva alelové páry dokážu vyprodukovať až päť fenotypových tried, takže prechádzajú takmer plynule jedna k druhej, pričom najväčšie je zastúpenie jedincov s intermediárnym fenotypom.
Tab. Zhrnutie štiepnych pomerov v F2 generácii pri dominancii a génových interakciách
počet
fenotypových
tried
typ génovej interakciefenotypové
štiepne
pomery
2úplná dominancia3 : 1 *
2komplementarita9 : 7
2inhibícia13 : 3
2duplicita nekumulatívna s dominanciou15 : 1
3neúplná dominancia1 : 2 : 1 *
3kodominancia1 : 2 : 1 *
3dominantná epistáza12 : 3 : 1
3recesívna epistáza9 : 4 : 3
3kompenzácia10 : 3 : 3
3duplicita kumulatívna s dominanciou9 : 6 : 1
4interakcie bez zmeny štiepnych pomerov9 : 3 : 3 : 1
5duplicita kumulatívna bez dominancie1 : 4 : 6 : 4 : 1

* V prípade modifikácií vzťahov dominancie pôsobí len jeden gén, preto je súčet fenotypových štiepnych pomerov 4. V prípade interakcií dvoch génov je súčet fenotypových štiepnych pomerov 16 (4 × 4).