Základné genetické pojmy

Gén

Základnou jednotkou genetickej informácie je gén. Molekulárna definícia génu je trochu odlišná: je to kompletná sekvencia nukleovej kyseliny (DNA alebo RNA), ktorá je potrebná pre syntézu určitého produktu (funkčná RNA, proteín). Niežeby sa genetika a molekulárna biológia nevedeli dohodnúť na tom, čo v skutočnosti gén je, ale rozdiel je v tom, ako tá-ktorá disciplína s génom pracuje: molekulárna biológia sa na gén pozerá len čisto z pohľadu nukleotidovej sekvencie, s ktorou sa dajú robiť všakovaké divy :-) , zatiaľčo gén v genetike predstavuje dedičnú predlohu pre vznik znaku (vlohy), ktorý sa nejakým spôsobom prejavuje na vzhľade alebo fyziológii organizmu.

Genóm

Genóm bunky je tvorený súborom všetkých jej génov. V širšom zmysle je genóm súbor všetkých génov organizmu. Celkový genóm bunky je tvorený niekoľkými zložkami:

  • jadrová zložka genómu - DNA obsiahnutá v jadre; v ďalšom sa budem venovať len tejto zložke a budem ju označovať jadrový genóm
  • mitochondriálna zložka genómu - DNA v mitochondriách
  • chloroplastová zložka genómu - DNA v chloroplastoch (len u rastlín)

Genóm prokaryotickej bunky je tiež rozdelený, a to na nukleoid (jedna kruhová molekula DNA) a plazmidy, ktorých môže byť v bunke viac. V ďalšom texte sa genómu prokaryot vôbec nebudem venovať, pretože z pohľadu genetiky patrí jeho analýza do osobitnej kategórie.

Pojem kruhová molekula DNA neznamená, že je v bunkách viditeľná ako kruh (resp. kružnica), ale že jeden koniec dvojzávitnice je spojený s druhým do súvislej kruhovitej molekuly. Molekula DNA je spravidla veľmi dlhá a z priestorových dôvodov je v bunkách poskladaná do kompaktnejšej štruktúry, ktorá kruh vôbec nepripomína. Z uvedeného vyplýva, že kruhová DNA nepotrebuje teloméry, ktoré chránia voľné konce lineárnych molekúl DNA v jadrách eukaryotických buniek.

Chromozóm

Jadrová DNA je súčasťou chromatínu (DNA + zásadité bielkoviny históny). Jadrá buniek eukaryotických organizmov sú typické tým, že obsahujú viac molekúl DNA, ktoré tvoria samostatné lineárne vlákna. Keď počas M-fázy bunkového delenia dochádza ku kondenzácii chromatínu, každá molekula DNA sa poskladá do kompaktnej mikroskopicky viditeľnej štruktúry - chromozómu. Chromozóm teda nesie jednu veľmi dlhú dvojreťazcovú molekulu DNA, v ktorej sa môže nachádzať rôzne množstvo génov. Takáto štruktúra uľahčuje segregáciu (rozdelenie) génov do dcérskych buniek. Počet a tvar chromozómov je stabilným znakom druhu.

Mitotický chromozóm nesie dve molekuly DNA, ktoré sú spojené v mieste centroméry. Označujú sa ako sesterské chromatidy, pretože jedna vznikla replikáciou druhej, a teda sú geneticky úplne identické. V anafáze dochádza k oddeleniu chromatíd, takže dcérske bunky majú rovnaké množstvo genetického materiálu ako mala materská bunka.

Homologické chromozómy

Človek má v somatických (telových) bunkách 46 chromozómov, čomu hovoríme diploidný počet (stav) a označujeme 2n. Diploidný stav značí, že chromozómy sa nachádzajú v páre, pričom jeden pochádza od matky a druhý od otca. Takéto chromozómy označujeme ako homologické chromozómy. Pri meióze dostane každá pohlavná bunka (spermia alebo vajíčko) po jednom súbore homologických chromozómov (haploidný počet chromozómov - n), aby ich splynutím mohol byť prinavrátený diploidný stav. Každá somatická bunka má teda 23 párov homologických chromozómov (dokopy 46 chromozómov) a každá pohlavná bunka má len 23 chromozómov (nie párov). Chromozómy z rozličných párov sa označujú ako nehomologické chromozómy a za normálnych podmienok sa nemôžu párovať.

Pohlavné chromozómy

Špeciálnym príkladom sú pohlavné chromozómy (sexozómy, gonozómy) X a Y, ktoré sa správajú ako nehomologické, a preto sa nazývajú heterochromozómy. Ich konjugácia v meióze je pravdepodobne zabezpečená pomocou pseudoautozomálnych úsekov, takže problémy s ich segregáciou nenastávajú. Všetky nepohlavné chromozómy sa nazývajú autozómy. Dedičnosť viazaná na heterochromozómy je spojená s odlišnými štiepnymi pomermi.

Karyotyp vs. idiogram

Informácia o počte, veľkosti a tvare chromozómov sa nazýva karyotyp a jeho schematické znázornenie idiogram. Karyotyp je charakteristickým znakom druhu.

Rekombinácia

Zvyšovanie genetickej variability (premenlivosti) v rámci druhu je zabezpečené troma mechanizmami:

  1. spojením dvoch gamét pochádzajúcich od dvoch rôznych jedincov odlišného genotypu,
  2. náhodnou segregáciou materských a otcovských chromozómov v anafáze meiózy pri tvorbe gamét,
  3. rekombináciou v profáze I. meiotického delenia medzi homologickými chromozómami pri tvorbe gamét.

Rekombinácia (crossing-over) prebieha v profáze I. meiotického delenia (v pachytene) pri tvorbe gamét tak, že homologické chromozómy, ktoré sa nachádzajú tesne pri sebe, si vymenia navzájom (recipročne) určité úseky DNA. Miesto, v ktorom prebehla takáto výmena, sa nazýva chiazma. Zatiaľčo náhodnou segregáciou materských a otcovských chromozómov v anafáze I. meiotického delenia môže u človeka vzniknúť 223 (= 8388608) rôznych gamét, možnosťou rekombinácie sa toto spektrum rozširuje v podstate na nekonečno, pretože crossing-over môže prebehnúť na ľubovoľnom mieste chromozómu a vytvoriť geneticky úplne unikátne gaméty.

Väzbová skupina

Väzbová skupina predstavuje určité usporiadanie génov na chromozóme. Homologické chromozómy obsahujú rovnaké väzbové skupiny, tzn. že gén nachádzajúci sa na určitej pozícii - lokuse - jedného chromozómu (od matky), je presne oproti miestu na svojom homologickom chromozóme (od otca). Tieto navzájom si prislúchajúce úseky na homologických chromozómoch nie sú nič iné ako alely toho istého génu. Takéto podobnosti medzi homologickými chromozómami zabezpečujú správne párovanie (konjugáciu) chromozómov počas profázy I. meiotického delenia. Poruchy v homológii chromozómov sú príčinou neplodnosti medzidruhových krížencov (napr. somár + kobyla), pretože hoci im mierne odlišné gény umožňujú prežiť, odlišné väzbové skupiny chromozómov im neumožňujú správny priebeh meiózy a vznik životaschopných gamét.

Alela

Gény sú teda elementy, časti nukleovej kyseliny, ktoré sa prenášajú (ako chromozómy) z rodičov na svojich potomkov, u ktorých sa podieľajú na vzniku určitého znaku (napr. farba očí, krvná skupina). Aký však bude konkrétny prejav daného znaku závisí od presnej sekvencie toho-ktorého génu. Konkrétna forma génu sa nazýva alela. Tak napríklad gén, ktorý určuje farbu kvetu hrachu, môže sa vyskytovať vo viacerých formách (napr. alela pre červenú farbu, alela pre bielu farbu). Tieto formy (alely) predstavujú sekvencie DNA, ktoré sa síce navzájom odlišujú len veľmi málo, ale napriek tomu sú zodpovedné za odlišný prejav znaku (červená alebo biela farba kvetu hrachu).

Lokus

Ako už bolo povedané, gén zaujíma určité konkrétne miesto na chromozóme, t.j. určitý lokus. Systém uloženia jednotlivých génov je v molekulách DNA pevne daný, takže jeho zmena môže mať vážne dôsledky ako pre prežitie tak aj reprodukciu jedinca. Na jednom mieste chromozómu sa môže nachádzať vždy len jedna alela (červená alebo biela farba) určitého génu (farba kvetu hrachu). Treba si však uvedomiť, že organizmy (vrátane človeka) sú diploidné (existujú výnimky), takže ich jadrový genóm pozostáva z párov homologických chromozómov, z ktorých jeden alebo druhý môžu niesť rovnakú ale aj odlišnú alelu génu. Hovoríme teda, že jeden lokus obsahuje dve alely, pričom sa myslí to, že sa nachádzajú na dvoch homologických chromozómoch.

Genotyp

Z toho, čo už vieme, môžeme povedať, že v jadrách buniek organizmov s diploidným počtom chromozómov sú homologické chromozómy obsahujúce rovnaké väzbové skupiny, a na prislúchajúcich lokusoch sa môžu nachádzať rovnaké alebo rôzne alely. Celkový súbor génov v ich konkrétnych podobách, t.j. súbor (konštitúcia) alel, predstavuje genotyp daného jedinca. V užšom slova zmysle sa genotypom myslí súbor alel jednej bunky. Často sa však v prípadoch kríženia, kde nás zaujíma len jeden alebo niekoľko málo génov, používa označenie genotyp len pre úzku konštitúciu dvoch či viacerých alel, takže nepomerne menej ako je počet všetkých alel bunky.

Ak sú na jednom lokuse prítomné dve rovnaké alely, tzn. že nukleotidové sekvencie génu na zodpovedajúcich si úsekoch homologických chromozómov sú identické, označujeme takýto stav ako homozygot. Genotyp, ktorého sledovaný lokus je tvorený dvoma odlišnými alelami, označujeme pojmom heterozygot.

Fenotyp

Genotyp nám hovorí to, aké alely sú prítomné na určitom lokuse. Nehovorí nám ale nič o tom, aký znak daná konštitúcia alel, t.j. alelový pár podmieňuje - čo najviac genetikov zaujíma. Súbor všetkých znakov bunky (organizmu) sa nazýva fenotyp. Tak ako aj v prípade genotypu, môžeme sa obmedziť len na pozorovanie určitých znakov, ktoré predstavujú fenotyp v užšom slova zmysle. Genotyp haploidných organizmov, akými sú napr. za určitých okolností kvasinky, priamo určuje aj ich fenotyp. V prípade diploidných organizmov existuje však komplikácia, pretože na lokuse sa môžu nachádzať dve rôzne alely, z ktorých jedna - dominantná alela - môže "rušiť" vplyv druhej - recesívnej alely. Preto v týchto prípadoch nemožno určiť genotyp pozorovaním fenotypu.