Genetika je biologická veda, ktorá sa zaoberá štúdiom dedičnosti a premenlivosti živých organizmov. Dedičnosťou rozumieme schopnosť organizmu uchovávať súbor dedičných informácií (génov), ktorých hmotným základom sú molekuly nukleových kyselín, o najrôznejších fyziologických a morfologických vlastnostiach a schopnosť odovzdávať tento súbor informácií svojim potomkom. Premenlivosťou naopak rozumieme tvarovú a funkčnú rozmanitosť živých organizmov a ich schopnosť reagovať na rôzne podmienky prostredia odlišným spôsobom.
Genetiku môžeme na základe prístupu a zamerania rozdeliť na tri hlavné odvetvia:
- klasická (mendelistická) genetika – skúma, akým spôsobom sú gény prenášané z generácie na generáciu, pričom veľký dôraz sa kladie na vonkajší prejav organizmu (fenotyp)
- molekulárna genetika – zaoberá sa štruktúrou génu a procesmi, akými gény kontrolujú vznik znakov na biochemickej úrovni (štúdium DNA, expresie génov a pod.)
- populačná genetika – študuje genetické zloženie a premenlivosť v rámci celých skupín organizmov (populácií) v evolučnom kontexte
Zrod genetiky link
Ľudia už veľmi dávno predtým, ako vzniklo ucelené štúdium dedičnosti, vypozorovali, že deti sa podobajú na svojich rodičov. Po stáročia naši predkovia experimentálne krížili hospodárske živočíchy a úžitkové rastliny, pričom zisťovali, že ich potomstvo nesie vlastnosti oboch rodičov. Tieto praktické postupy realizovali bez toho, aby poznali skutočné príčiny a mechanizmy tohto javu. Aj keď sa toto rané obdobie niekedy nepresne nazýva klasickým obdobím, o skutočnej vedeckej genetike ešte nemôže byť reč. Samotný pojem „genetika“ zaviedol do vedy až anglický biológ WILLIAM BATESON (1871–1926) v roku 1907.
Skutočné základy modernej genetiky položil už v polovici 19. storočia GREGOR JOHANN MENDEL (1822–1884), opát v augustiniánskom kláštore v Brne. Vo svojich dlhoročných a precíznych pokusoch experimentálne krížil hrach siaty (Pisum sativum), u ktorého sledoval ľahko pozorovateľné dedičné znaky (napr. farbu kvetov či tvar semien). Zistil, že sa nededia samotné hotové znaky a vlastnosti, ale niečo, čo ich vznik podmieňuje. Mendel tieto jednotky nazval elementy (alebo faktory). Až neskôr, od roku 1909 po objavení chromozómov, sa pre ne udomácnil dnes známy pojem gény.
Dielo G. J. Mendela bolo vedeckou komunitou dlhú dobu nepovšimnuté a odmietané. Prispel k tomu aj fakt, že keď mu istý uznávaný vedec (CARL NÄGELI) poradil overiť si výsledky, Mendel si vybral jastrabník (Hieracium). Jastrabník sa však rozmnožuje aj nepohlavne pomocou semien (apomixia), čo Mendel netušil. Rozdelenie (segregácia) dedičných znakov u tejto rastliny sa tak nesprávalo podľa jeho striktných Mendelovských pravidiel dedičnosti a jeho vlastné závery sa mu tak zdali byť mylné.
Ľudstvo si muselo počkať na znovuobjavenie Mendelovej práce takmer 50 rokov. V roku 1900 traja významní vedci – HUGO DE VRIES (1848–1935), CARL ERICH CORRENS (1864–1933) a ERICH VON TSCHERMAK (1871–1962) – nezávisle od seba opätovne sformulovali a potvrdili Mendelove genetické zákony.
Ďalší obrovský míľnik priniesol americký biológ THOMAS HUNT MORGAN (1866–1945). Ako modelový organizmus si zvolil vínnu mušku (Drosophila melanogaster) a dokázal, že gény, ktoré sú umiestnené na tom istom chromozóme, sa dedia spoločne, čo je jav známy ako väzba génov.
Definitívny presun genetiky na molekulárnu úroveň však nastal až v roku 1953, kedy vedci JAMES D. WATSON a FRANCIS CRICK objavili priestorovú štruktúru molekuly DNA (dvojzávitnicu).
Genetické modelové objekty link
Mendel pre sformulovanie svojich slávnych zákonov používal prakticky len jeden organizmus. Bol ním hrach siaty (Pisum sativum), ktorý priam ideálne spĺňa všetky predpoklady pre to, aby bol dobrým genetickým modelovým objektom. Vhodný modelový organizmus pre genetický výskum by mal vo všeobecnosti spĺňať nasledujúce kritériá:
- krátky životný cyklus – umožňuje sledovať viac generácií v pomerne krátkom čase (napr. hrach prinesie semená do jedného roka, vývin mušky drozofily od oplodnenia po dospelého jedinca trvá len 10 dní)
- veľký počet potomkov – produkcia obrovského množstva semien alebo vajíčok zaručuje lepšie štatistické zhodnotenie výsledkov kríženia
- nenáročné udržiavanie – jednoduché pestovanie rastlín v skleníkoch alebo chovanie živočíchov v stiesnených laboratórnych podmienkach
- ľahko pozorovateľné znaky – vlastnosti, ktoré sa svojím prejavom u potomkov jasne líšia (napr. farba kvetov, tvar semien), čím možno exaktne určovať štiepne pomery a typ dedičnosti
- malá veľkosť genómu a malý počet chromozómov – uľahčuje molekulárne analýzy a moderné mapovanie génov
- indukovanie mutácií – organizmus musí byť vhodný pre jednoduché vyvolanie a štúdium umelých zmien v genóme
V súčasnom genetickom výskume sa využívajú prokaryotické aj eukaryotické organizmy, a to ako jednobunkové, tak aj mnohobunkové. Každý významný taxón má dnes svoj osvedčený laboratórny model.
Prokaryoty link
Najpoužívanejším prokaryotickým organizmom je črevná palička (Escherichia coli), čo je bežná symbiotická baktéria žijúca v ľudskom tráviacom trakte. Uplatnila sa najmä pri štúdiu regulácie génovej expresie a pri vzniku genetického inžinierstva (rekombinantná DNA). U prokaryotov nemožno študovať klasickú mendelovskú dedičnosť z dôvodu ich nepohlavného rozmnožovania, špecifickej organizácie DNA (kruhový chromozóm bez ohraničeného jadra) a absencie bunkového cyklu s meiózou.
Ríša húb (Fungi) link
Najdôležitejším jednobunkovým modelom je kvasinka pivná (Saccharomyces cerevisiae). Vďaka jednoduchosti pestovania sa stala kľúčovým objektom pre pochopenie bunkového cyklu eukaryotov a funkcie jednotlivých génov (v roku 1996 bol jej genóm kompletne osekvenovaný).
Obrovský význam má aj mnohobunková mikroskopická huba neurospóra (Neurospora crassa). Vedci GEORGE BEADLE a EDWARD TATUM na nej vypracovali slávnu koncepciu „jeden gén = jeden enzým“, čím položili základy biochemickej genetiky.
Bezstavovce link
Medzi bezstavovcami patrí najväčší historický úspech nenápadnej muche. Je ňou drozofila obyčajná (Drosophila melanogaster) z radu dvojkrídlovcov. T. H. Morgan na nej objavil základy chromozómovej teórie dedičnosti. Výhodou drozofily (okrem extrémnej plodnosti) je malý počet chromozómov (2n = 8) a prítomnosť obrovských, tzv. polyténnych chromozómov v slinných žľazách lariev.
Ďalším mimoriadne obľúbeným zástupcom je háďatko obyčajné (Caenorhabditis elegans). Ide o drobného červíka z kmeňa hlístovce. Má presne zmapovaný počet buniek, transparentné telo a bol jedným z prvých organizmov s kompletne osekvenovaným genómom. Je to ideálny model pre vývojovú genetiku a farmakológiu.
Stavovce link
Okrem hlodavcov, kde dominuje myš domová (Mus musculus), zohráva v genetike a vývinovej biológii obrovskú úlohu danio pruhované (Danio rerio), známe aj ako zebrička. Táto drobná sladkovodná rybka má v embryonálnom štádiu priehľadnú pokožku, čo umožňuje priamo pod mikroskopom sledovať vnútorný systém cirkulácie a vývin orgánov v reálnom čase.
Na štúdium vývinovej genetiky sa v laboratóriách tradične využíva aj kur domáci (kura domáca, Gallus gallus).
Špecifickým a mimoriadne dôležitým objektom výskumu je samotný človek rozumný (Homo sapiens). Hoci človek nespĺňa takmer žiadne kritériá vhodného genetického modelu (má veľmi dlhý generačný čas, malý počet potomkov a cielené experimentálne kríženie je z etických dôvodov absolútne vylúčené), je našou prirodzenou vlastnosťou túžba poznať príčiny dedičných ochorení. Výskum u ľudí sa preto realizuje predovšetkým prostredníctvom rodokmeňov (genealógia) a plošných populačných štúdií.
Rastliny link
Medzi rastlinami dominuje okrem klasického hrachu predovšetkým arábovka Thalova (Arabidopsis thaliana). Je to drobná, rýchlo rastúca burina z čeľade kapustovitých, ktorá sa stala prvou rastlinou s kompletne osekvenovaným genómom.
Z významných hospodárskych plodín je vo výskume zastúpená najmä pšenica letná (Triticum aestivum) a kukurica siata (Zea mays). Pšenica sa často študuje spoločne s jej patogénom – hubou múčnatkou trávovou, čím vznikol klasický model pre štúdium genetiky hostiteľsko-parazitických vzťahov (tzv. hypotéza „gén proti génu“).
Ako genetický model sa často využíva aj jednobunková zelená riasa chlamydomonáda (Chlamydomonas reinhardtii). Vďaka nej vedci skúmajú napríklad mimojadrovú (nemendelistickú) dedičnosť génov umiestnených v chloroplastoch a mitochondriách.
