Genetika ako vedná disciplína

Genetika je náuka o dedičnosti a premenlivosti. Dedičnosťou rozumieme schopnosť organizmu uchovávať súbor dedičných informácií (génov) o najrôznejších fyziologických a morfologických vlastnostiach a schopnosť odovzdávať tento súbor informácií svojim potomkom. Premenlivosťou rozumieme tvarovú a funkčnú rozmanitosť živých organizmov a ich schopnosť reagovať na rôzne podmienky prostredia odlišným spôsobom.

Predmetom genetiky je v prvom rade to, akým spôsobom sú gény prenášané z generácie na generáciu, pričom dôraz sa kladie na fenotyp. Molekulárna charakteristika procesov, akými gény kontrolujú vznik a manifestáciu (prejav) znakov, čiastočne sa prelína s molekulárnou biológiou, preto je niekedy štúdium tejto oblasti označované ako molekulárna genetika.

Zrod genetiky link

Ľudia už veľmi dávno predtým ako vzniklo ucelené štúdium dedičnosti vypozorovali, že deti sa podobajú na svojich rodičov. Po stáročia ľudia krížili niektoré živočíchy a rastliny a zisťovali, že ich potomstvo má vlastnosti oboch rodičov. Robili tak experimentálne bez toho, aby poznali príčiny tohto javu. Niekedy sa toto obdobie nazýva klasickým obdobím genetiky, aj keď o genetike ešte veľmi nemôže byť reč. Pojem "genetika" zaviedol až WILLIAM BATESON (1871–1926) v roku 1907.

V polovici 19. storočia GREGOR JOHANN MENDEL (1822–1884), opát v augustiniánskom kláštore v Brne, položil základy modernej genetiky. Výsledky dlhoročnej práce Mendela s krížením hrachu, u ktorého sledoval ľahko pozorovateľné dedičné znaky, sa dajú sformulovať zjednodušene tak, že sa nededia znaky a vlastnosti ako také, ale čosi, čo ich vznik podmieňuje. Mendel ich nazval elementy (alebo faktory) a od roku 1909 sa nazývajú gény.

Dielo Mendela bolo dlhú dobu neznáme. Údajne preto, že keď chcel istý uznávaný vedec zovšeobecniť jeho prácu, vybral si nechtiac práve takú rastlinu, u ktorej sa rozdelenie (segregácia) dedičných znakov nespráva podľa striktných Mendelovských pravidiel dedičnosti. Takže ľudstvo muselo čakať na znovuobjavenie práce Mendela takmer 50 rokov, kým HUGO DE VRIES (1848–1935), CARL ERICH CORRENS (1864–1933) a ERICH VON TSCHERMAK (1871–1962) nezávisle na sebe sformulovali Mendelove genetické zákony. Väzbu génov objavil THOMAS HUNT MORGAN (1866–1945).

Genetické modelové objekty link

Mendel pre sformulovanie genetických zákonov používal prakticky len jeden organizmus, hrach siaty (Pisum sativum), ktorý spĺňa všetky predpoklady byť dobrým genetickým modelovým objektom:

• má krátky životný cyklus, takže je možné sledovať viac generácií v pomerne krátkom čase (hrach do jedného roka, drozofila od odplodnenia po ďalšieho oplodniteľného jedinca 1–2 týždne)
• veľký počet produkovaných semien, resp. potomkov
• nenáročné udržiavanie a pestovanie, resp. chovanie
• ľahko pozorovateľné znaky, ktoré sa svojim prejavom u potomkov rôznia, čím možno určovať štiepne pomery a samotnú dedičnosť
• malá veľkosť genómu
• príp. jednoduché indukovanie mutácií

V genetickom výskume sa používajú ako prokaryoty tak aj eukaryoty, a to jednobunkové aj mnohobunkové. Najväčší úspech patrí predovšetkým týmto organizmom:

• Saccharomyces cerevisiae – kvasinka, jednobunková huba
• Drosophila melanogaster – drozofila, mucha (rad Diptera)
• Caenorhabditis elegans – mnohobunkový červ (Nematoda)
• Arabidopsis thaliana - arábovka, rastlina čeľade kapustovitých (Brassicaceae)
• Mus musculus – myš domová, cicavec
• Homo sapiens – človek

Hoci človek nespĺňa vhodné kritériá genetického modelu, je našou prirodzenou vlastnosťou zvedavosť a túžba dozvedieť sa o nás viac aj po stránke genetickej použitím odlišných metód genetického výskumu ako v prípade experimentálnych genetických organizmov.

Z rastlinných objektov sa okrem hrachu a arábovky ako genetický objekt používa ešte zelená riasa Chlamydomonas reinhardtii, pšenica letná (Triticum aestivum) a kukurica siata (Zea mays) a zo živočíšnych objektov kur domáci (Gallus gallus).

Najpoužívanejším prokaryotickým objektom je črevná palička (Escherichia coli), baktéria žijúca v ľudskom tráviacom trakte. Jej výskym však patrí skôr pod záštitu molekulárnej biológie, pretože u prokaryotov nemožno študovať dedičnosť z dôvodu špecifickej organizácie DNA a bunkového cyklu.