Biopedia.sk logo
© Biopedia.sk 2024

Mimojadrová dedičnosť

Autor:
Publikované dňa:
Upravené dňa:

Citácia: PANČÍK, Peter. 2024. Biopedia.sk: Mimojadrová dedičnosť. [cit. 2024-11-08]. Dostupné na internete: <https://biopedia.sk/genetika/mimojadrova-dedicnost>.

Mimojadrová (extrachromozomálna) dedičnosť je dedičnosť viazaná na semiautonómne bunkové organely, ktoré majú vlastnú DNA. Patria sem mitochondrie a u rastlín aj chloroplasty. Tieto organely nazývame aj extrachromozomálne genetické elementy. Mitochondriálna DNA sa skrátene zvykne zapisovať mtDNA, chloroplastová DNA sa zapisuje cpDNA.

U prokaryot možno takýmito mimojadrovými elementami nazývať plazmidy. Plazmidy malé kruhové molekuly DNA, ktoré nesú doplnkovú genetickú informáciu, často napríklad gény rezistencie na antibiotiká. Môžu sa prirodzene prenášať medzi bakteriálnymi bunkami procesmi, ako je konjugácia. Plazmidy sa môžu vyskytovať vo viacerých kópiách v jednej bunke.

Genetickú informáciu mitochondrií a chloroplastov tvorí dvojreťazcová, väčšinou kruhová molekula DNA, ktorá sa v každej organele nachádza v mnohých kópiách. Podobne ako u prokaryot, DNA nie je asociovaná s histónmi. Kóduje rRNA, tRNA a niektoré štruktúrne proteíny a funkčné proteíny enzymatických komplexov (oxidatívna fosforylácia v mitochondriách, fotofosforylácia v chloroplastoch), avšak z evolučného hľadiska boli zložitými mechanizmami viaceré gény z mitochondrií a chloroplastov prenesené do bunkového jadra, tzn. že sa proteíny syntetizujú v cytoplazme a post-translačne sa transportujú do týchto organel. Replikácia, transkripcia a translácia sú v mnohých aspektoch podobné prokaryotickej replikačnej a proteosyntetickej mašinérii, čo vyplýva z evolučného pôvodu mitochondrií a chloroplastov.

Dedičnosť viazaná na mimojadrovú DNA je typická

  • nemendelistickými štiepnymi pomermi v dcérskych generáciách, ktoré súvisia s rôznou distribúciou týchto organel pri bunkovom delení,
  • rozdielnymi výsledkami recipročných krížení (samec × samica ≠ samica × samec),
  • čoho príčinou je v mnohých prípadoch uniparentálny (po jednom z rodičov), a to často maternálny (matrilineárny) (po matke) prenos DNA,
  • vyštepovaním rekombinantných fenotypov aj pri mitotickom delení (taktiež súvisí s distribúciou organel pri delení buniek),
  • neschopnosťou mapovania mimojadrových génov do väzby s akýmkoľvek jadrovým génom (pretože fyzicky ani vo väzbe nie sú),
  • pretrvávaním mutantného fenotypu (ak je mimojadrový gén mutovaný) pri odstránení/výmene jadra,
  • príp. infekčným prenosom, tzn. prenosom genetickej informácie pri kontakte buniek bez výmeny jadrovej DNA (ale s výmenou cytoplazmy, v ktorej sa extrachromozomálne genetické elementy nachádzajú) - platí hlavne pre konjugatívne plazmidy alebo v prípade eukaryot môžu fenotyp buniek meniť baktérie a vírusy nachádzajúce sa v cytoplazme.

Výnimočne sa môže vyskytnúť biparentálna dedičnosť, keď po splynutí pohlavných buniek dochádza k zmiešaniu cytoplazmy so zhruba ekvivalentným množstvom mimojadrovej DNA od matky a od otca. Takýto cytoplazmatický hybrid sa nazýva cytohet alebo heteroplazmón.

Materské efekty link

Súvisia s vývinom oocytu v materskom organizme. Materský efekt (matroklínia) je fenotyp založený na jadrovom genóme, ktorého základom je mRNA alebo proteíny prenesené do oocytu pred oplodnením. Tieto molekuly priamo ovplyvňujú vývoj embrya v jeho ranom štádiu. Fenotyp zygoty pri materských efektoch závisí od jadrových génov vyživovacích buniek oocytu materského organizmu, kdežto pri maternálnej dedičnosti je fenotyp determinovaný mimojadrovými génmi organel, ktoré zygota "zdedila" z matkinej strany (oocyt je bohatý na cytoplazmu, spermia nemá takmer žiadnu cytoplazmu).

Genetická analýza mimojadrovej dedičnosti link

Základnou genetickou metódou je kríženie (hybridizácia) jedincov so študovaným znakom. Nemendelistické štiepne pomery, rozdiely v recipročných kríženiach, dedičnosť znaku v prospech jedného z rodičov, naznačujú mimojadrovú genetickú podmienenosť daného znaku.

Pri štúdiu mimojadrových génov zohrali dôležitú úlohu dva modelové organizmy. Kvasinka Saccharomyces cerevisiae je mikroskopická huba, ktorá primárne získava energiu aeróbnou respiráciou, čo jej zabezpečujú mitochondrie. Je však schopná tolerovať rozsiahle delécie alebo aj kompletnú stratu mtDNA, a vtedy prechádza na anaeróbnu fermentáciu (skvasovanie) cukrov. Takéto tzv. respiračne deficitné kvasinkové petite mutanty (čítaj 'petit') tvoria na Petriho miskách menšie kolónie (franc. petit = malý), pretože fermentácia je energeticky menej výkonná ako respirácia, takže bunky rastú a delia sa pomalšie.

Druhým modelovým organizmom je jednobunková fotoautotrofná riasa Chlamydomonas reinhardtii. Tento mikroorganizmus zas na druhej strane dokáže pri strate cpDNA prejsť na heterotrofný spôsob výživy.

Mirabilis jalapa link

Maternálnu dedičnosť vykazuje znak panašovania listov nocovky jalapovitej (Mirabilis jalapa). U tejto rastliny je sfarbenie listov F1 generácie dané sfarbením samičej rastliny, pretože peľ neobsahuje prakticky žiadnu cytoplazmu a teda ani extrachromozomálne genetické elementy: ak je samičia rastlina zelená (chloroplasty), potomstvo bude zelené, ak je žltkastá až biela (vysoká prevaha leukoplastov), potomstvo bude biele. Panašované rastliny majú zhruba ekvivalentný počet chloroplastov a leukoplastov, čo pri nerovnomernej mitotickej distribúcií týchto organel vytvára na listoch zelené, žlté a biele škvrny. Nerovnomerná distribúcia nastáva aj v meióze, takže takáto samičia rastlina produkuje tri typy pohlavných buniek – zelené, panašované a biele. F1 generácia už teda nebude uniformná.

Saccharomyces cerevisiae link

V prípade kvasinky Saccharomyces cerevisiae sledujeme po krížení haploidných rodičov (mat a × mat α) fenotyp diploidnej F1 generácie a po sporulácii (meióze) výskyt petite kolónií v F2 generácii, čo je znak viazaný na jadrové alebo mimojadrové gény. Podľa toho rozlišujeme 3 typy petite mutantov:

typkríženiefenotyp 2nmeióza
segregačný typpet- × pet+pet+2 : 2
neutrálny typρN × divý typdivý typ0 : 4
supresorový typρS × divý typmedzi ρS a divým typom4 : 0
Tab. Schéma krížení rôznych petite mutantov

V prípade segregačného mutanta sa jedná o typickú mendelistickú dedičnosť viazanú na jadrové gény s úplnou dominanciou alely pet+voči pet-. Petite mutácie tohto typu sú zriedkavé.

Neutrálny mutant má názov odvodený od toho, že svojim fenotypom neovplyvňuje divý typ. Jedná sa o kompletnú deléciu mtDNA, takže bunky ρN (ró) žijú len z fermentácie (deponovanej v cytoplazme), ktorej zložky biochemickej dráhy sú kódované jadrovým genómom. Po splynutí s divým typom dochádza k obnoveniu normálneho fenotypu.

Supresorový mutant je zvláštnym typom petit mutanta, ktorý potláča účinok funkčných mimojadrových génov divého typu. Tento ρSmutant má deletované časti mitochondriálnej DNA, pričom zostávajúce časti majú tendenciu duplikovať sa, aby sa nastolilo pôvodné množstvo mtDNA. Duplikované úseky DNA sa môžu navzájom rekombinovať, čím dochádza k prestavbám DNA a disrupcii génov kódujúcich otvorené čítacie rámce proteínov dýchacieho reťazca. Takéto mutované molekuly mtDNA interagujú aj s mtDNA divého typu, takže preto ten mutantný fenotyp v ďalších generáciách. Toto je najčastejší typ petite mutantov.

Chlamydomonas reinhardtii link

Životný cyklus tejto riasy je podobne ako u kvasiniek rozdelený na haploidnú a diploidnú fázu, pričom kríženie môže prebiehať len medzi bunkami s odlišným párovacím typom (mt+ × mt-; mt je angl. mating type – párovací typ – a nesúvisí s označením mtDNA) determinovaným geneticky. Po splynutí buniek dochádza aj k výmene cytoplazmatických genetických elementov, pričom mitochondrie sa dedia po mt- rodičovi a chloroplasty po mt+ rodičovi.

Limnaea peregra link

Dedičnosť vinutia ulity slimáka Limnaea peregra je príkladom materských efektov. Smer vinutia ulity je daný alelami jadrového génu: Ddeterminuje pravotočivú ulitu (P) a d ľavotočivú ulitu (L), pričom D je úplne dominantné nad d. F1 generácia má ulity zatočené tak ako samičí rodič. To môže značiť materské efekty ale aj maternálnu dedičnosť daného znaku determinovanú mimojadrovými génmi. Príčinu objasní až F2 generácia vzniknutá samooplodnením jedincov F1 generácie. Vinutie ulity neovplyvňuje genotyp zygoty ale produkty (mRNA, bielkoviny), ktoré sa dostali do oocytu počas fertilizácie v materskom rodičovskom organizme. Z toho vyplýva, že vinutie ulity potomka je daný genotypom jeho matky.

P × P: reciproké kríženia rodičov
F1: uniformná F1 generácia, fenotyp ako samičí rodič
F2: samooplodnenie Dd → genotypové štiepne pomery 1:2:1, fenotyp je P pretože rodič je Dd
F3: samooplodnenie každého genotypu, DD aj Dd produkujú len P, pretože majú D alelu; jedine genotyp dd produkuje L

Homo sapiens link

U človeka existuje niekoľko dedičných chorôb, ktoré súvisia s poruchami mtDNA. Tieto choroby postihujú najmä orgány, ktoré majú vysoké energetické požiadavky, ako sú mozog a svaly. Závažnosť týchto ochorení závisí od relatívneho množstva mutantných mitochondrií k tom-ktorom tkanive. Prenos mitochondriálnej DNA u ľudí je výhradne maternálny.


Zopakuj si

Nasledujúce otázky sú interaktívne. Klikni na otázku a zobrazí sa ti minitest. Pozor, správnych odpovedí môže byť viacero!

Ďalšie články

Génové interakcie

Génové interakcie

Predstava individuálnych génov určujúcich nejaký fenotyp je do značnej miery zjednodušenie skutočného stavu. Fenotyp je výsledkom spoluúčasti mnohých biochemických reakcií a molekulových interakcií, ktoré sú geneticky predurčené viacerými génmi. Hovoríme preto o génových interakciách, čo sú prejavy dvoch lokusov, ktoré fenotypovo vystupujú ako jeden.

Väzba génov

Väzba génov

Gény, ktoré sa nachádzajú na jednom chromozóme, tvoria tzv. väzbovú skupinu. To znamená, že pri krížení nie je pravdepodobnosť vzniku tzv. rekombinantného fenotypu náhodná, ale úmerne závisí od vzdialenosti génov od seba. Pravdepodobnosť, že dôjde k rekombinácii medzi génmi nachádzajúcimi sa na jednom chromozóme je tým menšia, čím je táto vzdialenosť menšia. Pre takéto gény preto neplatí mendelistická dedičnosť.

Chí-kvadrát test

Chí-kvadrát test

Chí-kvadrát test je pomerne jednoduchý štatistický test na potvrdzovanie, resp. vyvrátenie biologických hypotéz, ktoré možno vyjadriť určitou matematickou závislosťou. Oveľa dôležitejšie ako samotný výpočet je zostrojenie správnej hypotézy, ktorej potvrdenie nám dá jasný logický záver o sledovanom jave. Dokážeme ním napr. určiť, o aký typ dedičnosti znaku ide, alebo zistiť, či sú dva sledované gény vo väzbe alebo nie.

Genetika prokaryot

Genetika prokaryot

Prokaryotické organizmy nemožno geneticky študovať tak ako eukaryotické predovšetkým z toho dôvodu, že majú len jeden chromozóm a sú teda neustále v kvázi monoploidnom stave. Môžeme však u nich študovať javy, kedy si genetickú informáciu vymieňajú, resp. ju prijímajú, a na základe toho určovať dominanciu/recesivitu alel alebo mapovať gény na DNA. Týmito javmi sú konjugácia, transdukcia a transformácia.

Genetika rastlín

Genetika rastlín

Rastlinná genetika je praktická vedná disciplína, ktorá študuje princípy šľachtenia rastlín z genetického hľadiska. Zďaleka sa nejedná len o tvorbu geneticky modifikovaných rastlín (GMO). Pod klasickou rastlinnou genetikou sa napr. rozumie poznanie genetického princípu rezistencie rastliny voči určitému patogénu a cieľavedomé kríženie rastlín so žiadúcim fenotypom, aby sa zvýšila ich odolnosť voči tomuto patogénu.

Genetika živočíchov

Genetika živočíchov

Genetika živočíchov sa v praxi sústreďuje na šľachtenie plemien s cieľom zlepšiť vlastnosti ako produkcia mlieka, kvalita mäsa či odolnosť voči chorobám. Šľachtenie využíva analýzu genotypu a fenotypu jedincov, aby boli vybrané tie s najlepšími genetickými predpokladmi. Drozofila poskytla kľúčové poznatky o genetických procesoch, ktoré sa aplikujú aj pri chove hospodárskych zvierat. Tie sa delia podľa využitia na produkčné, pracovné alebo spoločenské.

forward