Znak, ktorého fenotypový prejav je determinovaný viacerými génmi malého účinku, tzv. polygénmi, je charakteristický kvantitatívnym typom dedičnosti. Fenotypová variabilita kvantitatívnych znakov je teda v populácii väčšia ako v prípade alternatívnej premenlivosti kvalitatívnych znakov, pretože každá alela niečím prispieva k formovaniu fenotypu, takže výsledkom je množstvo fenotypových tried (kontinuálna fenotypová premenlivosť). Často je celkový fenotypový prejav ovplyvnený aj prostredím, v ktorom organizmus žije, a preto sa dedičnosť týchto znakov niekedy označuje ako multifaktoriálna dedičnosť. Kvantitatívna genetika teda študuje vplyv konkrétnych polygénov a dopad životného prostredia na formovanie celkového fenotypu.
Rozdelenie (distribúcia) fenotypových tried u kvantitatívnych znakov v populácii je typické tzv. Gaussovou krivkou, pričom najviac sa v nej vyskytujú priemerní jedinci a najmenej je jedincov s extrémnym fenotypom. Z toho vyplýva, že pri výskume je nutné urobiť dostatočne veľký reprezentatívny výber. Typickým príkladom kvantitatívneho znaku je telesná výška u ľudí, ktorá je zároveň do veľkej miery ovplyvnená stravou a podmienkami (multifaktoriálna povaha).
Každý genotyp je typický svojou normou reakcie, ktorá predstavuje mieru fenotypového prejavu určitého genotypu v rôznych environmentálnych podmienkach. Inými slovami sa jedná o schopnosť organizmu reagovať (v určitom nami sledovanom znaku) na pôsobenie nejakého vonkajšieho faktora v určitom jeho intervale. Norma reakcie určuje maximálne možné rozpätie fenotypových hodnôt organizmu. V prírodných podmienkach je ťažké určiť normu reakcie organizmu, pretože nie vždy je zreteľné genetické príbuzenstvo sledovaných jedincov a vonkajšie podmienky nie sú kontrolovateľné.
Príkladom experimentálneho prístupu k študovaniu normy reakcie je príprava klonov (napr. rôzne odrody kultúrnych rastlín), ktoré pestujeme za rôznych kontrolovateľných podmienok (napr. rôzne dávky vody počas rastu) a sledujeme, aký efekt má pôsobenie faktora na ich fenotyp (rast). Klon je súbor jedincov, ktorý vznikol nepohlavným rozmnožovaním z jednej bunky, a preto má identickú genetickú informáciu. Títo jedinci sú fenotypovo aj genotypovo identickí, pretože pochádzajú z rovnakého zdrojového organizmu. Jedince s rovnakým genotypom logicky odpovedajú na pôsobenie rovnako silného faktora rovnako.
Genetická analýza kvantitatívnych znakov link
Kvalitatívne znaky sú charakteristické diskontinuálnou dedičnosťou s jasne ohraničenými fenotypovými kategóriami, za ktorými môžeme nájsť presný genotyp. Pri ich genetickej analýze vystačíme s klasickým hodnotením štiepnych pomerov v segregujúcich generáciách. Genetická analýza kvantitatívnych znakov je však do značnej miery odlišná, pretože hoci sa gény ovplyňujúce kvantitatívny znak dedia mendelisticky (nepatria sem mitochondriálne a chloroplastové gény), nie sme schopní vo fenotype takúto zmenu zaregistrovať práve z dôvodu zložitého polygénneho systému a významného vplyvu prostredia. Preto sa kvantitatívna genetika pri analýze fenotypu nespolieha na pochopenie funkcie a účinku jednotlivých polygénov, ale využíva na to zložitejšie štatistické a analytické metódy.
Polygénny systém je v najjednoduchšom prípade zložený z tzv. neutrálnych (nekontribučných) a aktívnych (kontribučných) alel. Genotyp nesúci iba neutrálne alely má základnú genotypovú hodnotu, ktorú aktívne alely zvyšujú o určitý konkrétny počet jednotiek. Hovoríme tomu, že majú aditívny účinok. Vzhľadom na to, že sa v tomto systéme predpokladajú u všetkých génov rovnaké účinky i rovnaký relatívny vzťah medzi účinkom alel aktívnych a neutrálnych, je genotypová hodnota jedinca priamo úmerná počtu aktívnych alel bez ohľadu na ich príslušnosť k tomu či onému génu. Ak základný genotyp aabbccddee pozostávajúci len z neutrálnych alel určuje výšku rastliny 20 cm a každá aktívna alela prispieva ďalšími 5 cm do výšky, tak napr. rastlina s genotypom AabbCCddEe bude mať výšku 40 cm (keďže obsahuje 4 aktívne alely).
V praxi sa však stretávame aj s prípadmi, kedy sa u niektorých aktívnych alel prejavuje multiplikačný účinok, a teda hodnoty sa nesčítavajú, ale násobia (fenotyp sa nemení lineárne, ale geometricky). Značnou komplikáciou je aj fakt, že medzi aktívnymi alelami môže existovať klasický vzťah dominancie a génových interakcií (epistáza), čo robí z celej veci nesmierne komplexný problém.
Na kontinuálnej premenlivosti sa okrem veľkého počtu polygénov významne podieľajú taktiež faktory životného prostredia, z ktorých niektoré fenotypový prejav znaku stimulujú a iné naopak inhibujú. Predpokladá sa, že v priemerných životných podmienkach sú obidve tieto skupiny faktorov zastúpené približne rovnakou mierou.
Celkový fenotyp kvantitatívneho znaku \( P \) je daný teda súčtom zložky genotypovej \( G \) a zložky prostredia \( E \):
\( P = G + E \)
Kvantitatívna genetika rieši otázku, do akej miery je variancia fenotypu podmienená varianciou genotypu a do akej miery varianciou prostredia. Toto zistenie je mimoriadne dôležité pre interpretáciu údajov z takej oblasti, ako je hľadanie najvýnosnejších odrôd kultúrnych rastlín (ak máme dve odrody, ktoré sa pestujú v rôznych podmienkach) alebo určenie prognózy multifaktoriálnych dedičných chorôb v rodinách s ich zvýšeným výskytom. Predchádzajúcu rovnicu teda môžeme pretransformovať v zmysle variancií jednotlivých veličín:
\( V_P = V_G + V_E \)
Táto základná rovnica teoreticky predpokladá, že genotyp a prostredie na seba pôsobia úplne nezávisle. Úplná (exaktná) rovnica pre fenotypovú varianciu v reálnych populáciách však obsahuje aj zložku kovariancie:
\( V_P = V_G + V_E + 2cov_{GE} \)
Hodnota \( cov_{GE} \) tu vyjadruje spoločnú premenlivosť, teda interakciu medzi genotypom a prostredím. Znamená to, že napríklad vysokoprodukčné odrody kultúrnych rastlín (špecifický genotyp) môžu na zlepšené hnojenie (prostredie) reagovať úplne inak (oveľa výraznejšie) ako staré, nešľachtené odrody.
Genotypová variancia \( V_G \) je dôsledkom aditívnej genetickej variancie niektorých génov \( V_A \), prípadnej dominancie iných génov \( V_D \) a epistatického efektu ostatných lokusov \( V_I \) (angl. interaction), čiže: \( V_G = V_A + V_D + V_I \).
Rovnako ako genotypovú, odborné zdroje pre komplexnosť zvyknú rozkladať aj environmentálnu zložku \( V_E \). Táto variancia odchýlok prostredia sa štandardne delí na dve časti:
- rozptyl spôsobený trvalými (permanentnými) efektmi prostredia (\( V_{Ep} \)), ktoré jedinca ovplyvnia na celý život (napríklad prekonaná ťažká infekcia v ranom veku)
- rozptyl spôsobený dočasnými efektmi prostredia (\( V_{Et} \)), ako sú napríklad aktuálne výkyvy počasia alebo kvalita výživy v konkrétnej sezóne
Heritabilita link
Vzájomný vzťah medzi dedičnou a nededičnou zložkou premenlivosti sa definuje ako koeficient dedivosti (heritabilita). Heritabilita znaku sa nachádza v intervale hodnôt 0 až 1 (v praxi bežne vyjadrené aj v percentách od 0 % do 100 %), pričom 0 značí, že všetka variancia fenotypu daného znaku je zapríčinená prostredím, zatiaľ čo hodnota 1 poukazuje na fenotypovú varianciu plne zapríčinenú vplyvom genotypu. Z hľadiska vzťahu k zložkám variancie rozlišujeme dva dôležité koeficienty:
Heritabilita v širšom slova zmysle (označovaná veľkým \( H^2 \), angl. broad-sense heritability) je pomer celkovej genotypovej variancie k fenotypovej variancii:
\( H^2 = \frac{V_G}{V_P} \)
Heritabilita v užšom slova zmysle (označovaná malým \( h^2 \), angl. narrow-sense heritability) pod pojmom heritabilita myslí len tú časť genotypu, ktorá prispieva čisto aditívnou zložkou k formovaniu fenotypu:
\( h^2 = \frac{V_A}{V_P} \)
Pre šľachtiteľov je kľúčová práve dedivosť v užšom zmysle. Práve aditívna zložka sa totiž ako jediná spoľahlivo a predvídateľne prenáša z rodičov na potomstvo. Je absolútne zásadná v poľnohospodárstve a evolúcii, pretože určuje mieru účinnosti selekcie (tzv. odozvu na selekciu) a zodpovedá všeobecnej plemennej hodnote. Čím vyššia je táto heritabilita, tým jednoduchšie a rýchlejšie metódy selekcie (šľachtenia) možno v populácii úspešne použiť.
Pre správne pochopenie heritability je potrebné uvedomiť si nasledujúce fakty:
2. Vysoká heritabilita nemusí znamenať, že neexistuje vplyv prostredia, ale skôr to, že prostredie vplýva na všetkých jedincov v populácii uniformne (rovnako).
3. Heritabilita je vždy vlastnosťou populácie, nie jednotlivca.
4. Heritabilita nemá fixnú hodnotu, ale závisí od \( V_G \) a \( V_E \), a to je v každej situácii a populácii vždy iné.
Pre odhad heritability v praxi sa využívajú viaceré štatistické prístupy porovnávaním rôznych populácií, ktorých členovia sú v rôznom stupni príbuzenstva. Základným predpokladom je, že ak sú gény dôležité pri determinácii celkového fenotypu, blízko príbuzní jedinci budú vykazovať podobnejší fenotyp, pretože zdieľajú z veľkej časti rovnaké gény.
- Odhad pomocou regresie: Heritabilitu možno jednoducho vypočítať pomocou vzťahu \( h^2 = 2b \), kde \( b \) vyjadruje regresiu (závislosť) priemerného fenotypu potomstva od fenotypu jedného z rodičov. V praxi to znamená, že meriame, ako veľmi sa fenotyp detí „drží“ fenotypovej línie ich rodičov.
- Gemelologická metóda u človeka: V ľudskej genetike sa heritabilita odhaduje jednoduchým prístupom porovnaním percenta konkordancie (zhodnosti znakov) u monozygotných (\( K_{MZ} \)) a dizygotných (\( K_{DZ} \)) dvojčiat podľa vzorca \( H = \frac{K_{MZ} - K_{DZ}}{1 - K_{DZ}} \).
Príklad na výpočet heritability v širšom zmysle \( (H^2) \):
Predstavme si experimentálnu populáciu, v ktorej sledujeme kvantitatívny znak – telesnú výšku. Jedinci v tejto populácii majú odlišný životný štýl, rôznu kvalitu stravy a zdravotnú starostlivosť.
Najnižší dospelý jedinec v populácii (ktorý zdedil alely pre nízky vzrast a zároveň mal v období rastu zlú výživu) meria 150 cm. Naopak, najvyšší jedinec v populácii (s alelami pre vysoký vzrast a s optimálnou výživou počas života) meria 200 cm.
Celkový fenotypový rozptyl (\( V_P \)) v tejto populácii je teda rozdiel medzi extrémami:
\( V_P = 200 - 150 = 50 \text{ cm} \)
Teraz si predstavme teoretickú situáciu, že by na veľkosť týchto jedincov nemali vplyv žiadne vonkajšie faktory prostredia (teda strava, choroby aj životný štýl by boli u všetkých úplne identické a optimálne). V takomto prípade by sa extrémny vplyv prostredia vymazal a rozdiely by boli dané čisto genotypom. Najnižší jedinec (len na základe svojich génov) by meral 155 cm a najvyšší jedinec (len na základe génov) by dosiahol 195 cm.
Genetický rozptyl (\( V_G \)) by bol v tomto prípade:
\( V_G = 195 - 155 = 40 \text{ cm} \)
Heritabilitu v širšom zmysle slova \( (H^2) \) následne vypočítame ako podiel týchto variancií:
\( H^2 = \frac{V_G}{V_P} = \frac{40}{50} = 0{,}80 \)
Výsledok: Hodnota \( H^2 = 0,80 \) znamená, že v tejto konkrétnej populácii je 80 % celkovej fenotypovej premenlivosti telesnej výšky podmienených čisto genetickými faktormi a zvyšných 20 % pripadá na vplyv okolitého prostredia.
