Kvantitatívna genetika

Znak, ktorého fenotypový prejav je determinovaný viacerými génmi malého účinku, tzv. polygénmi, je charakteristický kvantitatívnym typom dedičnosti. Fenotypová variabilita kvantitatívnych znakov je teda v populácii väčšia ako v prípade alternatívnej premenlivosti kvalitatívnych znakov, pretože každá alela niečím prispieva k formovaniu fenotypu, takže výsledkom je množstvo fenotypových tried (kontinuálna fenotypová premenlivosť). Častokrát je celkový fenotypový prejav ovplyvnený aj prostredím, v ktorom organizmus žije, a preto sa dedičnosť týchto znakov niekedy označuje ako multifaktoriálna dedičnosť. Kvantitatívna genetika teda študuje vplyv konkrétnych polygénov a dopad životného prostredia na formovanie fenotypu.

Rozdelenie (distribúcia) fenotypových tried u kvantitatívnych znakov v populácii je typická tzv. Gaussovou krivkou, pričom najviac sa v nej vyskytujú priemerní jedinci a najmenej je jedincov s extrémnym fenotypom. Z toho vyplýva, že je nutné spraviť dostatočne veľký reprezentatívny výber. Typickým príkladom kvantitatívneho znaku je telesná výška u ľudí, ktorá je zároveň do veľkej miery ovplyvnená stravou (multifaktoriálna povaha).

Každý genotyp je typický svojou normou reakcie, ktorá predstavuje mieru fenotypového prejavu určitého genotypu v rôznych environmentálnych podmienkach. Inými slovami sa jedná o schopnosť organizmu reagovať (v určitom nami sledovanom znaku) na pôsobenie nejakého vonkajšieho faktora v určitom jeho intervale. Norma reakcie určuje maximálne možné rozpätie fenotypových hodnôt organizmu. V prírodných podmienkach je ťažké určiť normu reakcie organizmu, pretože nie vždy je zreteľné genetické príbuzenstvo sledovaných jedincov a vonkajšie podmienky nie sú kontrolovateľné. Príkladom prístupu k študovaniu normy reakcie je príprava klonov (napr. rôzne odrody kultúrnych rastlín), ktoré pestujeme za rôznych kontrolovateľných podmienok (napr. rôzne dávky vody počas rastu) a sledujeme, aký efekt má pôsobenie faktora na ich fenotyp (rast). Jedince s rovnakým genotypom odpovedajú na pôsobenie rovnako silného faktora rovnako.

Genetická analýza kvantitatívnych znakov

Kvalitatívne znaky sú charakteristické diskontinuálnou dedičnosťou s jasne ohraničenými fenotypovými kategóriami, za ktorými môžeme nájsť presný genotyp. Pri ich genetickej analýze vystačíme s klasickým hodnotením štiepnych pomerov v segregujúcich generáciách. Genetická analýza kvantitatívnych znakov je do značnej miery odlišná, pretože hoci sa gény ovplyňujúce kvantitatívny znak dedia mendelisticky (nepatria sem mitochondriálne a chloroplastové gény), nie sme schopní vo fenotype takúto zmenu zaregistrovať práve z dôvodu polygénneho systému a významného vplyvu prostredia. Preto sa kvantitatívna genetika pri analýze fenotypu nespolieha na pochopenie funkcie a účinku jednotlivých polygénov, ale využíva na to štatistické a analytické metódy.

Polygénny systém je v najjednoduchšom prípade zložený z tzv. neutrálnych (nekontribučných) a aktívnych (kontribučných) alel. Genotyp nesúci iba neutrálne alely má základnú genotypovú hodnotu, ktorú aktívne alely zvyšujú o určitý počet jednotiek. Hovoríme tomu, že majú aditívny účinok. Vzhľadom k tomu, že sa v tomto systéme predpokladajú u všetkých génov rovnaké účinky i rovnaký relatívny vzťah medzi účinkom alel aktívnych a neutrálnych, je genotypová hodnota jedinca úmerná počtu aktívnych alel bez ohľadu na ich príslušnosť k tomu či onému génu. Ak základný genotyp aabbccddee pozostávajúci len z neutrálnych alel určuje výšku rastliny (20 cm) a každá aktívna alela prispieva 5 cm do výšky, tak napr. rastlina s genotypom AabbCCddEe bude mať výšku 40 cm (4 aktívne alely).

V praxi sa však stretávame aj s prípadmi, kedy sa u niektorých aktívnych alel prejavuje multiplikačný účinok, a teda hodnoty sa nesčítavajú ale násobia (fenotyp sa nemení lineárne ale geometricky). Značnou komplikáciou je aj fakt, že medzi aktívnymi alelami môže existovať vzťah dominancie a génových interakcií (epistáza), čo robí z celej veci nesmierne komplexný problém.

Na kontinuálnej premenlivosti sa okrem veľkého počtu polygénov významne podieľajú taktiež faktory životného prostredia, z ktorých niektoré fenotypový prejav znaku stimulujú a iné naopak inhibujú. Predpokladá sa, že v priemerných životných podmienkach sú obidve tieto skupiny faktorov zastúpené približne rovnakou mierou.

Celkový fenotyp kvantitatívneho znaku (P) je daný teda súčtom zložky genotypovej (G) a zložky prostredia (E):

P = G + E

Kvantitatívna genetika rieši otázku, do akej miery je variancia fenotypu podmienená varianciou genotypu a do akej miery varianciou prostredia. Toto zistenie je dôležité pre interpretáciu údajov z takej oblasti, ako je hľadanie najvýnosnejších odrôd kultúrnych rastlín (ak máme dve odrody, ktoré sa pestujú v rôznych podmienkach) alebo určenie prognózy multifaktoriálnych dedičných chorôb v rodinách s ich zvýšeným výskytom. Predchádzajúcu rovnicu teda môžeme pretransformovať v zmysle variancií jednotlivých veličín:

VP = VG + VE

Genotypová variancia (VG) je dôsledkom aditívnej genetickej variancie niektorých génov (VA), prípadnej dominancie iných génov (VD) a epistatického efektu ostatných lokusov (VI; angl. interaction), čiže: VG = VA + VD + VI; a potom:

VP = VA + VD + VI + VE

Heritabilita

Vzájomný vzťah medzi dedičnou a nededičnou zložkou premenlivosti sa definuje ako koeficient dedivosti (heritabilita) (H2). Heritabilita v širšom slova zmysle (angl. broad-sense heritability) je podiel genetickej zložky na celkovom fenotype:

HB2 = VG
VP

V užšom slova zmysle (angl. narrow-sense heritability) sa pod heritabilitou myslí len tá časť genotypu, ktorá prispieva aditívnou zložkou k formovaniu fenotypu:

HN2 = VA
VP

Heritabilita znaku sa nachádza v intervale 0 až 1, pričom 0 značí, že všetka variancia fenotypu daného znaku je zapríčinená prostredím, zatiaľčo hodnota heritability 1 poukazuje na fenotypovú varianciu zapríčinenú vplyvom genotypu.

1. Heritabilita neurčuje zastúpenie všetkých génov pre vznik danej vlastnosti ale len podiel génov, ktoré sú variabilné v rámci fenotypu medzi individuami (ak všetci jednotlivci majú na jednom lokuse rovnakú alelu, ktorá kontroluje daný znak, VG = 0, a potom aj H2 = 0, čo nie je pravda).
2. Vysoká heritabilita nemusí znamenať, že neexistuje vplyv prostredia, ale že prostredie vplýva na všetkých jedincov uniformne.
3. Heritabilita je vlastnosťou populácie, nie jednotlivca.
4. Heritabilita nemá fixnú hodnotu, ale závisí od VG a VE a to je vždy iné.

Pre výpočet heritability sa porovnávajú rôzne populácie, ktorých členovia sú v rôznom stupni príbuzenstva, pričom vychádzame z predpokladu, že ak sú gény (pri dôslednej kontrole prostredia) dôležité pri determinácii celkového fenotypu, blízko príbuzní jedinci budú vykazovať podobnejší fenotyp, pretože zdieľajú rovnaké gény.