Kvantitatívna genetika

Znak, ktorého fenotypový prejav je determinovaný viacerými génmi malého účinku, tzv. polygénmi, je charakteristický kvantitatívnym typom dedičnosti. Fenotypová variabilita kvantitatívnych znakov je teda v populácii väčšia ako v prípade alternatívnej premenlivosti kvalitatívnych znakov, pretože každá alela niečím prispieva k formovaniu fenotypu, takže výsledkom je množstvo fenotypových tried (kontinuálna fenotypová premenlivosť). Častokrát je celkový fenotypový prejav ovplyvnený aj prostredím, v ktorom organizmus žije, a preto sa dedičnosť týchto znakov niekedy označuje ako multifaktoriálna dedičnosť. Kvantitatívna genetika teda študuje vplyv konkrétnych polygénov a dopad životného prostredia na formovanie fenotypu.

Rozdelenie (distribúcia) fenotypových tried u kvantitatívnych znakov v populácii je typická tzv. Gaussovou krivkou, pričom najviac sa v nej vyskytujú priemerní jedinci a najmenej je jedincov s extrémnym fenotypom. Z toho vyplýva, že je nutné spraviť dostatočne veľký reprezentatívny výber. Typickým príkladom kvantitatívneho znaku je telesná výška u ľudí, ktorá je zároveň do veľkej miery ovplyvnená stravou (multifaktoriálna povaha).

Každý genotyp je typický svojou normou reakcie, ktorá predstavuje mieru fenotypového prejavu určitého genotypu v rôznych environmentálnych podmienkach. Inými slovami sa jedná o schopnosť organizmu reagovať (v určitom nami sledovanom znaku) na pôsobenie nejakého vonkajšieho faktora v určitom jeho intervale. Norma reakcie určuje maximálne možné rozpätie fenotypových hodnôt organizmu. V prírodných podmienkach je ťažké určiť normu reakcie organizmu, pretože nie vždy je zreteľné genetické príbuzenstvo sledovaných jedincov a vonkajšie podmienky nie sú kontrolovateľné. Príkladom prístupu k študovaniu normy reakcie je príprava klonov (napr. rôzne odrody kultúrnych rastlín), ktoré pestujeme za rôznych kontrolovateľných podmienok (napr. rôzne dávky vody počas rastu) a sledujeme, aký efekt má pôsobenie faktora na ich fenotyp (rast). Jedince s rovnakým genotypom odpovedajú na pôsobenie rovnako silného faktora rovnako.

Genetická analýza kvantitatívnych znakov link

Kvalitatívne znaky sú charakteristické diskontinuálnou dedičnosťou s jasne ohraničenými fenotypovými kategóriami, za ktorými môžeme nájsť presný genotyp. Pri ich genetickej analýze vystačíme s klasickým hodnotením štiepnych pomerov v segregujúcich generáciách. Genetická analýza kvantitatívnych znakov je do značnej miery odlišná, pretože hoci sa gény ovplyňujúce kvantitatívny znak dedia mendelisticky (nepatria sem mitochondriálne a chloroplastové gény), nie sme schopní vo fenotype takúto zmenu zaregistrovať práve z dôvodu polygénneho systému a významného vplyvu prostredia. Preto sa kvantitatívna genetika pri analýze fenotypu nespolieha na pochopenie funkcie a účinku jednotlivých polygénov, ale využíva na to štatistické a analytické metódy.

Polygénny systém je v najjednoduchšom prípade zložený z tzv. neutrálnych (nekontribučných) a aktívnych (kontribučných) alel. Genotyp nesúci iba neutrálne alely má základnú genotypovú hodnotu, ktorú aktívne alely zvyšujú o určitý počet jednotiek. Hovoríme tomu, že majú aditívny účinok. Vzhľadom k tomu, že sa v tomto systéme predpokladajú u všetkých génov rovnaké účinky i rovnaký relatívny vzťah medzi účinkom alel aktívnych a neutrálnych, je genotypová hodnota jedinca úmerná počtu aktívnych alel bez ohľadu na ich príslušnosť k tomu či onému génu. Ak základný genotyp aabbccddee pozostávajúci len z neutrálnych alel určuje výšku rastliny (20 cm) a každá aktívna alela prispieva 5 cm do výšky, tak napr. rastlina s genotypom AabbCCddEe bude mať výšku 40 cm (4 aktívne alely).

V praxi sa však stretávame aj s prípadmi, kedy sa u niektorých aktívnych alel prejavuje multiplikačný účinok, a teda hodnoty sa nesčítavajú ale násobia (fenotyp sa nemení lineárne ale geometricky). Značnou komplikáciou je aj fakt, že medzi aktívnymi alelami môže existovať vzťah dominancie a génových interakcií (epistáza), čo robí z celej veci nesmierne komplexný problém.

Na kontinuálnej premenlivosti sa okrem veľkého počtu polygénov významne podieľajú taktiež faktory životného prostredia, z ktorých niektoré fenotypový prejav znaku stimulujú a iné naopak inhibujú. Predpokladá sa, že v priemerných životných podmienkach sú obidve tieto skupiny faktorov zastúpené približne rovnakou mierou.

Celkový fenotyp kvantitatívneho znaku (P) je daný teda súčtom zložky genotypovej (G) a zložky prostredia (E):

P = G + E

Kvantitatívna genetika rieši otázku, do akej miery je variancia fenotypu podmienená varianciou genotypu a do akej miery varianciou prostredia. Toto zistenie je dôležité pre interpretáciu údajov z takej oblasti, ako je hľadanie najvýnosnejších odrôd kultúrnych rastlín (ak máme dve odrody, ktoré sa pestujú v rôznych podmienkach) alebo určenie prognózy multifaktoriálnych dedičných chorôb v rodinách s ich zvýšeným výskytom. Predchádzajúcu rovnicu teda môžeme pretransformovať v zmysle variancií jednotlivých veličín:

V_P = V_G + V_E

Genotypová variancia (V_G) je dôsledkom aditívnej genetickej variancie niektorých génov (V_A), prípadnej dominancie iných génov (V_D) a epistatického efektu ostatných lokusov (V_I; angl. interaction), čiže: V_G = V_A + V_D + V_I; a potom:

V_P = V_A + V_D + V_I + V_E

Heritabilita link

Vzájomný vzťah medzi dedičnou a nededičnou zložkou premenlivosti sa definuje ako koeficient dedivosti (heritabilita) (H²). Heritabilita v širšom slova zmysle (angl. broad-sense heritability) je podiel genetickej zložky na celkovom fenotype:

V užšom slova zmysle (angl. narrow-sense heritability) sa pod heritabilitou myslí len tá časť genotypu, ktorá prispieva aditívnou zložkou k formovaniu fenotypu:

Heritabilita znaku sa nachádza v intervale 0 až 1, pričom 0 značí, že všetka variancia fenotypu daného znaku je zapríčinená prostredím, zatiaľčo hodnota heritability 1 poukazuje na fenotypovú varianciu zapríčinenú vplyvom genotypu.

Pre výpočet heritability sa porovnávajú rôzne populácie, ktorých členovia sú v rôznom stupni príbuzenstva, pričom vychádzame z predpokladu, že ak sú gény (pri dôslednej kontrole prostredia) dôležité pri determinácii celkového fenotypu, blízko príbuzní jedinci budú vykazovať podobnejší fenotyp, pretože zdieľajú rovnaké gény.