Príklad č. 3

Talasémia je dedičná choroba, ktorej príčina spočíva v nedostatočnej funkcii hemoglobínu. Ťažká forma choroby, talasemia major, má genotyp tt. Hemofília je recesívne dedičná choroba viazaná na X-chromozóm.

Modrooká žena s talasemiou minor (Tt), ktorá je prenášačka hemofílie, si vzala hnedookého muža, ktorého otec bol modrooký, a ktorý má tiež talasemiu minor, ale nie je postihnutý hemofíliou. Hnedá farba očí je dominantná (A) oproti modrej (a).

  1. Aká je pravdepodobnosť, že sa tomuto páru narodí modrooký syn - hemofilik s talasémiou major?
  2. Aká je pravdepodobnosť, že sa im narodí úplne zdravý syn (bez talasémie a hemofílie)?

  1. Ak má muž hnedé oči, ale jeho otec mal oči modré, znamená to, že jeho genotyp bude Aa.
  2. Pre talasémiu platí nasledovné: autozómový lokus, kombinácia alel TT značí, že osoba nemá žiadnu formu talasémie (je zdravá), kombinácia alel Tt značí fenotyp talasemia minor (ľahšia forma) a kombinácia alel tt značí talasemiu major (ťažká forma).
  3. Zápis genotypu hemofílie: X-chromozómový lokus, HH (♀), resp. HY (♂) - zdravý jedinec (nie je ani prenášač); Hh - zdravá žena, ktorá je prenášačka; hh, resp. hY - chorí jedinci.

Hľadaný genotyp dieťaťa/syna v prvom zadaní je (v tabuľke znázornené žltou farbou):

aa - modré oči
tt - talasemia major
hY - hemofília

Hľadaný genotyp dieťaťa/syna v prvom zadaní je (v tabuľke zvýraznené modrou farbou):

ľubovoľná farba očí
TT - bez talasémie
HY - bez hemofílie

Pravdepodobnosť, že sa takýmto rodičom narodí modrooký syn s talasemiou major a hemofíliou je 1 : 32 (3,125 %). Pravdepodobnosť, že sa im narodí úplne zdravý syn (bez talasémie a hemofílie) je 2 : 32 (6,25 %).